基因检测在遗传性、感染性及肿瘤等疾病的辅助诊断、用药指导等方面起到举足轻重的作用。20世纪80年代出现的基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱（MALDI-TOF MS）打破了以往质谱仅可进行小分子物质分析的传统，使得核酸、蛋白质等生物大分子也可应用质谱进行研究，大大推进了基因组学、蛋白质组学的发展，并且给生物领域及医学领域带来了革命性的突破。质谱是一种功能强大的综合性技术平台，除可以进行蛋白质多肽检测、微生物鉴定、糖基化检测外，还可进行基因的SNP、突变、甲基化及CNV分析。迄今为止临床上还鲜有其它检测平台可以兼顾多种组学层次的检验分析。与质谱的蛋白质多肽检测功能相比，其基因检测的功能还基本未在临床应用中进行开发，独特的多重PCR技术，稳定准确的检测结果，经济的检测成本可满足临床越来越多对中等通量位点SNP及基因突变等定性和定量检测的需求，再加上方便快捷的DNA甲基化及CNV检测，更使得质谱在基因检测领域具有自己的特色和极大的竞争力。随着临床实验室对质谱的了解和应用不断的加深，未来该检测平台或可成为规范实验室不可或缺的标准装备。