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鱼鳞病,也许是由这个突变引起的
皮肤病虽然不致命,可是发作起来也是要人命的。鱼鳞病(ichthyoses)就是一组严重的皮肤病,主要表现为皮肤干燥,伴有鱼鳞状脱屑。研究人员近日发现,KDSR基因中的突变似乎与这种疾病存在关联。 耶鲁大学医学院的Lynn Boyden领导的研究团队对鱼鳞病患者的外显子组进行测序,以揭示KDSR基因中的突变。尽管一些患者的两个拷贝都有突变,但有两名患者似乎只携带一个KDSR突变。随后,研究人员......
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