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美国发现有望“侦测”亨廷顿氏病的生物标记

2011.10.05

  作为一种神经退行性疾病,亨廷顿氏病目前没有有效疗法。不过,美国研究人员日前发现一种有望用于“侦测”亨廷顿氏病的生物标记,这将使医生有机会及时了解该病进程并寻找新疗法。

  美国马萨诸塞总医院和布里格姆妇科医院的研究人员在新一期美国《国家科学院学报》网络版上报告说,他们分析了亨廷顿氏病患者、其他神经退行性疾病患者和健康人等共计119名志愿者的血样后发现,与其他人相比,亨廷顿氏病患者血液中表达了更高水平的H2AFY基因,超出普通人水平1.6倍。

  研究人员随后通过小鼠实验发现,小鼠和人一样,在受到亨廷顿氏病影响时也会出现H2AFY基因表达水平升高的现象。与未接受治疗的小鼠相比,用神经保护药――苯丁酸钠治疗两周的小鼠,其脑部关键区域的H2AFY基因表达水平降低。

  参与研究的科研人员柯莱门斯・舍尔策说:“我们知道如何诊断亨廷顿氏病,但并不掌握简单的‘侦测’方法来了解这种病是否活跃,是否在发展以及是否对新药有反应,这样的‘侦测’对更有效地开展临床研究至关重要,我们对上述新发现所具有的潜力感到激动,下一个挑战是利用这种原型标记物开发用于药物试验的测试方法。”

  亨廷顿氏病通常发生在人中年时期,患者症状包括面部和四肢无意识地抽动、心情摇摆不定、健忘,病症随着疾病进程而逐步恶化,患者通常在患病后20年内死亡。

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