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肾癌相关重要缺陷基因被发现

2011.1.24

  据英国《每日电讯报》1月19日报道,英国科学家发现了一个与三分之一以上肾癌相关的缺陷基因,该项发现被誉为肾癌研究20年来最重要的突破之一,将帮助研究人员了解肾癌的发展机理,并开发出新的治疗手段和早期诊断方法。该项研究成果发表在最新一期《自然》杂志上。

  以前的研究发现,这个被称为PBRM1的基因与生俱来,但对某些人来说,该基因会在生命某个阶段受到损害,从而导致癌症的发生。

  新研究表明,在大约四成的肾癌患者身上都可发现变异的PBRM1基因,这是自VHL变异基因被发现以来肾癌研究领域最重大的发现。科学家认为,绝大多数的肾癌都与这两个基因的变异相关。该基因是通过基因图谱法发现的,研究人员在257个肾细胞癌病例中发现了88例PBRM1变异基因。

  PBMR1基因可保持某些细胞的结构井然有序。它的失活可导致“流氓”分子异常生长为癌症。该基因为何损坏或被关闭的确切原因至今尚不清楚,不过,研究人员希望通过鉴别该基因,在未来将能找到可对肾癌造成致命一击的治疗手段;或是通过识别与该基因突变相关的生物标记来找到早期诊断方法。

  当肾癌表现出某些症状时,它是非常致命的,几乎没有什么有效的治愈手段。英国威尔克姆基金会桑格研究所的安迪·福特里尔博士表示,PBMR1基因是肾癌研究“拼图游戏”中的一块重要拼图,起到了改变游戏进程的作用,从而为研发肾癌治疗手段提供了新的靶标和方向。

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