一怀孕女子叶子（化名）因贫血，经常头晕、无力到鼓楼医院血液科就诊，经检查该女子血色素只有7、8克，但并不缺铁，而其贫血是因为先天转铁蛋白缺乏造成的，为此，她只能靠经常输血来补充和维持。专家说这种病是“孤儿病”，十分罕见。罕见“孤儿病”。顾名思义，指患病率很低、很少见的病例，其发病率小于20万分之一。
28岁的叶子自幼发现有贫血，血色素偏低，怀孕后，有了孩子，负担加重了，用利血生和铁剂等治疗效果不佳。经多次检查发现白细胞、血小板数正常，而血红蛋白值不正常，为小细胞低色素贫血，进一步检查发现她并无海洋性贫血、慢性病贫血、铁粒幼细胞贫血和缺铁性贫血等常见小细胞低色素贫血的任何依据，相反其体内铁过多，铁蛋白为418.2ug/L(正常值为12-120ug/L)，可转铁蛋白却较低，为1.66g/L(正常值为2.0-3.6g/L)，最终确诊叶子患先天性转铁蛋白缺乏症。自2010年10月确诊后，叶子已经输过3次新鲜血浆或纯化的转铁蛋白，每次输400毫升，能够维持2、3个月。最近，叶子准备分娩，她怕生产过程中如果失血会加重贫血，对自己和孩子都不利，故在生孩子之前到医院再输一次血浆补足。
接诊医生是鼓楼医院血液科副主任医师张启国，他说：“转铁蛋白缺乏症”，是一种极为罕见的常染色体隐形遗传病。主要是患者的血浆中缺少或缺乏转铁蛋白，导致出现小细胞低色素性贫血和肝、脾、胰腺、肾上腺、甲状腺等脏器中大量铁蓄积及纤维组织增生，而骨髓中几乎没有可利用的铁合成血红蛋白，出现小细胞低色素贫血，通俗讲就是红细胞的体积比较小。就好比仓库里的粮食（铁）堆积如山，胃口（骨髓中铁的利用能力）也很好，就是缺乏运载工具或运载能力弱。只要输入正常人的血浆或纯化的转铁蛋白，在10～14天内患者的血红蛋白浓度就会逐渐上升，满足人体需要，每隔2~4个月输一次，而且终身要靠输血浆或纯化的转铁蛋白来替代。
张启国主任提醒，这类患者自幼就有面色苍白、疲乏无力等慢性贫血的症状，如果当作一般的贫血输入红细胞，就会导致含铁血黄素在骨髓外的组织中贮积过多而发生血色病。因此，遇到这样的贫血病人一定要仔细检查。
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