在一年一度的摩根大通保健大会（J.P. Morgan Healthcare Conference）上，Illumina的总裁兼CEO Francis deSouza揭开了新款测序仪NovaSeq的神秘面纱。这是一种可扩展的全新测序架构，由两台仪器组成：NovaSeq 5000和NovaSeq 6000。
据Illumina介绍，与其他测序系统相似，NovaSeq仪器提供了简单易用的功能，包括自动化的蔟生成、基于卡盒的试剂以及简化的流程。利用可扩展的通量，用户能够灵活开展那些需要不同产量的测序应用。他们可从四种不同的流动槽中自由选择，并同时运行一个或两个流动槽。
NovaSeq 5000和6000系统的售价分别为85.0万和98.5万美元（仅适用于美国）。NovaSeq 5000可原地升级为NovaSeq 6000。这两个系统之间的差异在于它们运行的流动槽。NovaSeq 5000可运行S1和S2流动槽，而NovaSeq 6000可运行S1、S2、S3和S4四种不同的流动槽。
S2格式的流动槽将最先推出，而S1、S3和S4流动槽将在2017年的晚些时候推出。根据Illumina网站上的系统参数，NovaSeq测序系统的产量范围在167 Gb至6 Tb，每次运行的reads数量在16-200亿。以S2流动槽为例，它每次运行最多可测序16个人类基因组，或132个外显子组或转录组。
deSouza表示，NovaSeq是Illumina仪器中与云端最深度整合的仪器。用户可以通过云端监控仪器的健康状况，获得日志文件，以实现主动的监控和维护；他们也可以将输出文件存储在云端。当然，用户并不是一定要使用云端。
新年新希望
在这次大会上，deSouza花了相当多的时间来讨论市场。“我们试图挑战HiSeq系统的极限，这条产品线已经运营了8个年头。”NovaSeq发布时的情形与Illumina在两年前推出HiSeq X仪器的情形完全不同。deSouza强调，所有的高通量客户都能购买NovaSeq仪器，没有HiSeq X那样的5台或10台限制。在物种或应用上也没有限制。
deSouza表示，他们的重点将是在HiSeq的安装基础上寻求催化和升级。他快速做了一下比较。对于HiSeq 2500的客户，NovaSeq每Gb成本下降了50%，而S2流动槽的产量增加了一倍。对于HiSeq 4000的客户，NovaSeq的成本下降了45%，而S3流动槽的产量达到2.5倍。对于X的客户，NovaSeq能节省20%，但产量达到3倍。
对于那些在过去两个季度购买了HiSeq或HiSeq X的客户，deSouza表示Illumina可更换仪器，以部分价值来抵扣购买NovaSeq。对于那些订购了HiSeq X仪器但还没有收到货的客户，他们可将订单改成NovaSeq，并保留他们的全部投资。
deSouza列出了早期客户的名单：Broad研究所、Novagene、Human Longevity, Inc.、Regeneron、Baylor医学院以及Chan Zuckerberg Biohub。这些早期客户已经订购了49台仪器。deSouza表示，这几乎是他们第一季度可制造和发货数量的两倍。NovaSeq 6000将在本季度发货，“数量有限”；NovaSeq 5000将在夏季开始发货。
未来的100美元基因组
deSouza表示，Illumina每一台高通量测序平台都实现了新的应用。对于NovaSeq，他也有同样的期望。他希望新的仪器能够推动测序重点从外显子组转移到基因组。他也希望看到更多的群体测序、肿瘤/正常分析，以及液体活检分析。他看好更深层次的测序和单细胞测序。
两年前，HiSeq X Ten测序系统上市，让人类基因组的测序价格陡降至1000美元。如今，仅仅过了两年，NovaSeq测序仪的上市，更是有望将基因组的测序费用进一步降至100美元。
虽然这台仪器现在还没有实现100美元的人类基因组测序，但deSouza相信新的时代已经来临。“当我们查看所有不同的组件，我们第一次感觉到系统中的每个组件都有足够的空间，让我们可以到达那里。现在，我们正在做这些工作，而这需要时间。”
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