美国《国家科学院院刊》（Proc Natl Acad Sci USA）9月2日在线发表了中美研究者有关黑腹果蝇（Drosophila melanogaster）种系突变（germline mutation）分布模式的研究论文。该项工作由云南大学、中科院昆明动物研究所、美国德克萨斯大学以及Bowling Green State University合作完成。来自云南大学的符云新教授和中科院昆明动物研究所遗传资源与进化国家重点实验室的张亚平院士是论文的共同通讯作者。
突变是遗传变异的最终来源，其在生物学中的重要性早已得到普遍共识。突变可发生于高等生物的受精卵经一系列细胞分裂形成成体细胞的过程中。由于发生于较早期细胞分裂过程中的突变将会影响更多的组织，并更有可能被遗传给下一代，因此，了解种系细胞发育过程中突变分布的细节，不仅将加深我们对许多遗传缺陷的了解，还有助于解释突变研究中一些更广泛的问题，包括群体/进化生物学领域的问题。然而，由于短时内细胞分裂发生的突变极难观察，即使对于已被深入研究的模式物种，对其突变的发生速率及在不同发育阶段分布的模式也知之甚少。详细地分析突变的分布，不仅要有高解析度的实验数据，还需要有关种系细胞谱系动态的知识和新的统计分析方法。
在这项研究的为期4年的实验过程中，高建军等研究人员观察了共8618个家系的每一个中的突变体数目以及每个独立突变的频率，其丰富的信息使得雄性黑腹果蝇在发育的不同阶段的自发隐性致死/近致死突变速率第一次得以严格分析。论文作者开发了用于分析此类数据的新的统计方法，获得了种系细胞发育不同阶段的突变速率变化。研究结果表明，在种系细胞发育的不同阶段，自发隐性致死/近致死突变的速率呈现高度变化，其中第一次卵裂（Cleavage）过程中的突变速率最高，第二次或随后几次卵裂过程中的速率显著降低；在第一次卵裂与精子形成期（Spermatogenesis）之间，各次分裂的突变速率至少低一个数量级；精子形成过程中的突变速率也较高。
上述研究结果彻底否定了种系发育过程中速率恒定的流行观点，对于以往基于此观点的研究及其得出的结论提出了质疑，包括对雄性主导进化（male-driven evolution）的理论作出了新的解释。此外，论文作者所构建的新的个体内溯祖理论及其突变统计分析方法，将可能应用于进一步研究人类生殖细胞、体细胞和肿瘤细胞的突变模式。
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