在这一期的《Cancer Prevention Research》杂志，一个德国团队介绍了一种高度灵敏的方法，能够检测引发结肠癌的遗传变异，从而有望实现无创的结肠癌筛查。

　　据文章的通讯作者，德国波茨坦大学的助理教授Bettina Scholtka博士介绍，携带遗传变异的癌前细胞会释放到粪便样本中，但只有当癌症发展到一定程度时，肿瘤细胞才能在血液中被检测到。因此，对于癌症的早期诊断而言，粪便比血液更好。

　　大约60%和40%的结肠直肠癌患者分别带有APC和KRAS基因中的遗传变异。由于这些变异也存在于癌前病变中，故检测它们的方法也能协助早期发现结肠癌。然而，在大量正常DNA的背景下寻找基因突变，无异于大海捞针。这项研究中介绍的新方法能检测低至 1/10,000的癌症特异基因突变，比其他无创筛查方法灵敏5,000倍。

　　在这项研究中，Scholtka及其同事使用了80个人结肠组织样本，它们代表癌症和癌前病变。研究人员利用两种技术的组合来检测遗传变异。第一种是基于锁核酸(LNA)、野生型阻断(WTB)的PCR反应，抑制样本中大量存在的正常DNA;第二种则是高分辨率熔解(HRM)，增强遗传变异的检测。

　　通过这种方法，研究人员能够在80个样本的41个中检测到APC变异。他们还能够检测到之前未知的APC变异。相比之下，直接测序的方法只能检测到28个样本中的变异。

　　之后，他们分析了22个粪便样本(来自结肠组织有APC变异的患者)以及9个对照粪便样本(来自结肠组织无APC变异的患者)。他们能够在22个粪便样本中的21个检测到APC变异。

　　此外，研究人员也使用20个人结肠组织样本来检测KRAS基因中的变异，以证明WTB-HRM方法可用于APC之外的基因。

　　Scholtka表示：“通过使用我们的技术来检测结肠癌形成过程中逐渐突变的基因，有可能在结肠癌的极早期甚至癌前病变时发现。在早期检测后通过切除癌前病变，在很多情况下能够预防癌症。”不过，她也认为，今后需要多中心研究来验证这种新方法相对于传统筛查方法(如结肠镜检查)的敏感性和特异性。