人外显子组测序(Exome sequencing)是指利用序列捕获技术将人全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。相比于人全基因组重测序,外显子组测序更加高效、经济,可直接得到编码蛋白质基因的变异信息。
孟德尔遗传疾病的致病机理研究、复杂疾病的研究、癌症易感基因检测、群体研究.
样品质控--捕获、建库测序--数据处理--信息分析
产品 | 策略 | 推荐数据量 | 周期 |
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人外显子组测序 | 捕获芯片:Agilent SureSelect Human All Exon V5Agilent V5 or V6 测序平台:X-ten or Hiseq 4000 |
有效深度达到100 X以上 | 45个工作日 |