 技术简 技术介绍

Reduced Representation Bisulfite Sequencing（RRBS）是一种准确、高效、

经济的DNA 甲基化研究方法，通过酶切富集启动子及CpG 岛区域，并进行

Bisulfite 测序，同时实现DNA 甲基化状态检测的高分辨率和测序数据的高利用

率。DNA 甲基化研究一直是疾病研究的热点，与基因表达、表型性状息息相关。

RRBS 作为一种高性价比的甲基化研究方法，在大规模临床样本的研究中具有广

泛的应用前景。利用RRBS 可以实现多个样本的比对基因组分析。

技术优势：

1. 直接针对酶切富集启动子区域以及CpG 岛区域进行甲基化研究

2. DNA 甲基化状态检测的高分辨率和测序数据的高利用率，有效增加了测序深

度

3. 可以与单细胞测序技术结合，进行细胞细胞RRBS 测序

 技术路线

  样品技术路线

样本要求

1）样品总量：≥ 3 μg DNA（常规样本），≥ 5 μg DNA（FFPE 或降解DNA

样本）；

2）样品纯度：OD260/280 = 1.8-2.0；

3）样品完整性：DNA 无明显降解与蛋白污染，需提供凝胶电泳检测胶图；

数据分析

1. 测序质量评估（QC）

2. 测序序列与参考序列比对

3. 序列比对的甲基化情况

4. 甲基化水平计算

5. 差异甲基化区域分析

6. 差异甲基化位点功能分析