无创产前胎儿DNA检测
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无创产前胎儿DNA检测

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产品描述

无创产前胎儿DNA检测
简介

随着环境的不断恶化以及高龄孕妇的不断增加,出生缺陷越来越多。目前,我国已是出生缺陷高发国家,仅21-三体综合征(唐氏综合征)发生率就高达 600~800 分之一,患儿表现为先天智力低下、生长发育迟缓,常伴有五官、四肢等方面畸形。此外,18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)也是临床常见的染色体疾病。

 

        这些染色体疾病给患儿家庭带来沉重的经济和心理负担。令人遗憾的是,针对这些三体综合征患儿尚无有效的治疗手段,降低生育染色体疾病患儿风险的zei好办法就是尽早预防,通过产前遗传咨询及产期检测、诊断,尽早发现问题。

 

        研究证实,孕妇的年龄与胎儿染色体非整倍体疾病有着密切的联系,孕妇年龄越大,怀上缺陷胎儿的概率也随之增大。因此,临床上建议所有孕妇尤其是高龄初产妇,必须进行产期咨询和诊断,以确保胎儿的健康。


原理

希吉亚研发的“无创产前胎儿DNA检测技术”,通过检测母体血液中胎儿游离DNA的含量,可以在妊娠早期发现胎儿是否患有三体综合征,为孕妇是否接受侵入性产前诊断提供准确依据。与传统血清学筛查相比,无创产前胎儿DNA检测技术准确度高达99.9%,避免了血清学筛查中经常发生的假阳性率和假阴性率,因此结果更加可靠,且可避免不必要的重复检查,为准妈妈们减轻痛苦;与基于羊膜腔穿刺等染色体产前诊断相比,无创产前胎儿DNA检测技术的准确率相同,但检测周期更短,更无需侵入性操作,对胎儿更安全,让妈妈更放心。


        截止到2016年6月,希吉亚共检测4368例样本,利用无创产前胎儿DNA检测技术,共计检出149例阳性样本,其中77例21三体综合征,41例 18三体综合征,7例T13三体综合征,7例XXY三体综合征,12例XO单体综合征,5例XXX三体。统计分析显示,我们技术的检出率100%,阳性预测值达99%。


流程

流程1:咨询与指导。医院就诊,遗传咨询确认接受基因检测。在医生的指导下填写知情同意书和送检单等,即可抽血检测。


流程2:采血。这个过程仅需要采集5mL静脉血,采血时无需空腹、无需事前检查,只要正常饮食、作息即可。


流程3:实验室检测。采集的血液将送往厦门希吉亚生物检测中心进行实验室检测。


流程4:生物信息分析。实验室检测结果将被进行生物信息学数据分析。


流程5:报告发放、解读。平均5个工作日即可得出zei终检测结果报告(因地区差异会略有不同),收到通知后,请到采样医院领取检测报告,同时医生会为您解释报告结果及遗传咨询。


样本

静脉采血

仅需要采集5mL静脉血,采血时无需空腹、无需事前检查,只要正常饮食、作息即可。



问题解答

Q:无创产前胎儿DNA检测技术可以检测所有染色体的数目异常吗?
A:您好,目前希吉亚的无创产前胎儿DNA检测技术是针对胎儿21三体综合征(T21)、18三体综合征(T18)、13三体综合征(T13)三大染色体疾病的检测,如果检测出除13、18和21以外,其它染色体有数目异常,临床医生会通知您。
 
Q:该检测的zei适孕周是多少周,不在范围内还能进行检测吗?
A:您好,目前希吉亚的无创产前胎儿DNA检测技术的zei佳检测时间是12~24孕周。在早于12孕周时进行检测,可能因外周血中胎儿DNA浓度过低而达不到检测要求。考虑到伦理问题,我们一般不对24孕周以上的孕妇进行检测。超过了24孕周的孕妇,请根据医生的建议决定是否需要进行该项检测。
 
Q:无创产前胎儿DNA检测技术适用于哪些人群?
A:您好,无创产前胎儿DNA检测技术适合于所有孕妇,一般而言,只要怀孕都要进行检测,以提高生育健康宝宝的几率。
 
Q:有哪些情况的孕妇不能用该技术进行检测的?
A:您好,专家建议以下人群不适合用该技术进行检测:
    1)非单胎妊娠;
    2)孕妇为嵌合体型、易位型、微缺失、微重复等染色体结构性异常者;
    3)孕妇本人为染色体疾病患者;
    4)孕妇近期接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗等,会引入外源DNA,影响检测结果;
    5)HIV携带者不适合进行检测。
 
Q:多长时间才能得到检测结果?
    A:您好,从收到样品起5个工作日内,我们便可出具检测报告。如果您的检测样品需要邮寄,则需另加2个工作日。
 
Q:只是一个抽血检查,报告可以早点出来吗?为什么不能像其它的生化检查一样当天出结果?
A:您好,与常规的抽血化验不一样,无创产前检测包含了复杂的基因测序和生物信息学分析过程,其中的很多步骤都要由人工完成,比较费时。我们采用了zei新的仪器设备,保证从收到样品起5个工作日内出具检测报告,在同类技术中是zei快的。
 
Q:我做无创产前胎儿DNA检测技术时是空腹抽血,对检验指标有影响吗?
A:您好,无创产前胎儿DNA检测技术是DNA分子水平的检测,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中游离DNA片段进行测序分析,空腹或餐后抽血对检验结果并无影响。
 
Q:无创产前胎儿DNA检测技术可以取代羊水穿刺吗?
A:您好,一般情况下,二者可以相互取代。羊水穿刺是染色体检测的金标准,可以取代无创产前胎儿DNA检测技术。无创产前胎儿DNA检测技术不仅能够达到羊水穿刺的检测准确度,而且是无创检测,不会引起流产、出血和感染。因此在一般情况下,无创产前胎儿DNA检测技术可以替代羊水穿刺,但在多胎等复杂情况下,建议采用羊水穿刺进行诊断。另外,在进行无创产前胎儿DNA检测技术之后,可选择羊水穿刺进行确证。
 
Q:检测结果为阳性可以作为临床终止妊娠的依据吗?
A:您好,无创产前胎儿DNA检测技术的准确率在99.9%以上,由医生结合临床决定是否进行终止妊娠。
 
Q:已进行过血清学唐筛的孕妇,是否还需要做该检测?
A:您好,血清学唐筛是一种通过血清学的方法,结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出先天性缺陷胎儿的危险系数的检测方法,其结果受到多种因素的影响,具有较高的假阳性率与假阴性率,是一项即将被淘汰的技术。而万基的无创产前胎儿DNA检测技术是直接针对孕妇静脉血中游离的胎儿DNA进行测序和分析,具有较高的准确性。鉴于前者较高的假阳性率与假阴性率,建议行过血清学唐筛的孕妇还要进行无创产前胎儿DNA检测技术。
 
Q:做了无创产前胎儿DNA检测技术的孕妇是否还需要做唐氏筛查?
A:您好,无创产前胎儿DNA检测技术是针对胎儿21号、18号和13号三大染色体非整倍体的检测,准确率高达99.9%以上。唐筛中的检查项目神经管缺陷可通过B超产检排除,因此做过无创DNA产前检测后如果结果为阴性,就没有必要再做唐筛。
 
Q:为什么无创产前胎儿DNA检测技术的准确率高?
A:您好,本方法在DNA水平上进行检测,采用新一代高通量测序技术,测定母体血浆中的DNA片段,利用庞大的样本数据库和强大的信息分析软件分析各染色体比例,从而判断染色体数量的变化,具有灵敏度高、特异性强、准确性高等特点。
 
Q:如果该检测未见明显异常却生出了唐氏患儿,会如何处理?
A:您好,这种情况目前还没有发生过,但本着为每一个受检家庭负责任的态度,万基为每一位受检孕妇提供了后续保障金,一旦发生这种情况,希吉亚会按照相关合同进行赔付。
 
Q:你们的无创产前胎儿DNA检测技术和华大的是一样的吗?
A:您好,我们与华大基因、及欧美日本的公司采用的技术的基本原理都是类似的,只是各公司都拥有各自独立的知识产权的数据库。

厦门希吉亚生物科技有限公司

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