产品描述
外显子组是一个物种基因组中全部外显子区域的总和，该区域包含着合成蛋白质所需要的信息，涵盖了与个体表型相关的大部分的功能性变异。外显子组测序是以高效捕获为前提，相对于全基因组测序，外显子组测序的覆盖度更深，数据准确性更高。同时基于大量的公共数据库提供的外显子数据，能够结合现有的资源更好地解释研究成果。
一、 技术路线
推荐平台：Illumina HiSeq 2000
二、信息分析
1. 原始数据整理、过滤及质量评估 2. 捕获外显子分析 l 捕获外显子在基因组上的定位 l 捕获基因的功能注释 l SNPs位点鉴定 l SNPs位点的确认（SNP 与 dbSNP 比较） l 同义/非同义突变基因的鉴定 3. 根据客户需求进行个性化分析 三、样品要求 1. 基因组DNA：浓度≥100 ng/μl，总量≥50 μg，OD 260/280介于1.8-2.0之间，电泳检测无明显RNA条带，基因组条带清晰、完整。样品浓度越高越好。 2. 血液样品：请使用专业抗凝管储存样品。 3. 样品中有多糖、糖蛋白的残留，往往对打断DNA样品带来非常大的麻烦，且很难去除，因此特别要求，客户提供的样品一定要将多糖或糖蛋白去除干净。 4. 样品保存期间切忌反复冻融。 四、经典案例 案例1：运用外显子测序对卵巢透明癌的诊断治疗 背景：卵巢透明细胞癌（Ovarian clear cell carcinoma，OCCC）是一种基本上耐受治疗的人体侵袭性癌症。 目的：对癌细胞进行免疫亲和纯化后对8个肿瘤的外显子组进行测序，探究OCCC的遗传起源，鉴定相关的突变基因。 结果：平均84×的覆盖深度，在至少2个肿瘤中鉴定出4个突变基因，其中PIK3CA和KRAS基因之前被证实与OCCC有关，还有2个新的基因PPP2R1A和ARID1A。在共42例OCCC的后续验证后，发现7%存在PPP2R1A突变，57%存在ARID1A突变。说明了肿瘤外显子组测序的极大价值。 [ Jones S, Wang TL, Shih IM, et al. Frequent mutations of chromatin remodeling gene ARID1A in ovarian clear cell carcinoma. Science, 330(6001): 228-231 ] 案例2：检测前列腺癌中的常见突变 背景：前列腺癌的发病率呈上升趋势，但目前的检测方法还主要是病发后的切片检测，不利于疾病的提前治疗。 目的：利用Roche 454高通量测序平台对112对前列腺癌患者和正常人的样本进行外显子组测序，希望发现相关的变异序列。
