外显子(Exon)是真核生物基因的一部分,它在剪接(Splicing)后仍会被保存下来,翻译成相应的氨基酸。外显子组(Exome)是一个物种基因组中全部外显子区域的总和,该区域包含着合成蛋白质所需要的信息,涵盖了与个体表型相关的大部分的功能性变异。外显子组测序是利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。相对于全基因组测序,全外显子组测序技术具有针对性强,灵敏度高,覆盖度深,数据准确性高、简便、经济、高效等特点,现已被广泛应用于寻找遗传变异,鉴定复杂疾病的致病基因和易感基因等的研究领域。
针对性项目方案定制;
样品检测、外显子捕获、测序;
标准生物信息分析;
个性化生物信息分析。
1、测序数据基础分析与评估;
2、基因组比对及测序深度与覆盖度分析;
3、SNP检测与功能注释;
4、Indel检测与功能注释;
5、基因组变异与疾病关联分析(定制化)。
Agilent SureSelect Exome 系列(38/50 /70Mb 捕获)+ Illumina Hiseq 2000(PE 2*100)
Illumina TruSeq Exome捕获系统(62Mb捕获) + Illumina Hiseq 2000( PE 2*100)