Affymetrix全基因组SNP芯片检测

简介

　　 单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP) 指基因组单个核苷酸的变异，它是最微小的变异单元，是由单个核苷酸对置换、颠换、插入或缺失所形成的变异形式。单核苷酸多态性是基因组上高密度的遗传标志，在人类基因组中已发现的SNP数量超过3000万。作为第三代遗传标记，SNP数量众多、分布密集、易于检测，因而是理想的基因分型目标。SNP分型检测在疾病基因组（如疾病易感性），药物基因组（药效、药物代谢差异和不良反应）和群体进化等研究中具有重大意义。 在人研究方面，Affymetrix 公司有分别基于GeneChip和GeneTitan平台的 SNP 6.0 芯片和针对中国人群设计的CHB1＆2 Array，既可用于全基因组SNP分析，又可用于CNV分析，极大地方便了中国人类疾病GWAS研究。Affymetrix公司针对多个农业物种也开发了多款商品化的基因分型芯片，如鸡、牛、水牛、鲑鱼、水稻、小麦、辣椒、草莓等，为农业育种研究、遗传图谱构建、群体基因组学研究提供研究手段。此外，Affymetrix公司还支持定制芯片，最低起订量为480个样品。

检测原理

　　基于GeneChip平台的人SNP 6.0 芯片实验流程：

　　基于GeneTitan平台的Axiom基因分型芯片检测流程：

技术优势

SNP和CNV兼容检测：同一种芯片即可用于SNP检测，又能用于CNV分析；
高覆盖率：具有极高的全基因组探针物理覆盖率，检测的遗传标记间中位距离为680 bp；
高重复性：独特的芯片设计保证了高重复性和检测一致性；
完善的实验室条件：博奥生物专业的分型实验室条件，合理布局和气压控制，防止PCR产物污染；
严格的服务管理：博奥生物分型实验室具有多套仪器设备备份，操作熟练而稳定的技术员团队，运行严格的管理体系；
丰富的服务经验：博奥生物具有丰富的技术服务项目经验。

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