全基因组拷贝数变异分析

　　全基因组拷贝数变异（Copy Number Variant）分析是通过比较疾病样品和对照样品在全基因组上的拷贝数情况，在基因组结构层面寻找和疾病相关区域，并进一步确定致病基因或疾病抑制基因。随着检测技术的发展，在拷贝数水平上寻找疾病相关区域开始普及。博奥生物对此方面研究走在国内前沿，已有丰富的经验，现推出相关生物信息服务内容：

1.根据疾病特点及样本类型，提供研究设计咨询服务；

2.样品质控：基于分型结果计算性别及样品间分型一致率，核对样品性别、检验样品是否存在血缘关系，观察样品是否污染等；

3.数据预处理：采用合适的归一化方法对数据进行预处理，减少噪音；

4.计算每个样品在每个位点的拷贝数，并基于样品的拷贝数结果，利用非监督聚类分析、主成分分析(PCA)等，观察样品间的关系；

5.配对拷贝数分析：根据指定的配对方式，用Genomic Segmentation与Hidden Markov Model方法进行拷贝数分析。基于识别出的CNV区域，找出在指定的样品中共同出现的CNV区域；

6.非配对拷贝数分析：使用指定的对照用Genomic Segmentation与Hidden Markov Model方法识别拷贝数变异区域。基于识别出的CNV区域进行关联分析；

7.基于等位基因的拷贝数(allele specific Copy Number)分析：计算每个等位基因的拷贝数，识别等位基因不平衡区域；

8.杂合子缺失分析：通过和对照样品比较，识别每个样品的杂合子缺失区域；

9.变异区域注释：用MAS软件查询变异区域上的基因，基因对应的promoter、mRNA、miRNA、GO、pathway和所有基因在pathway上的富集。