全基因组重测序是对已知基因组序列的物种进行不同个体间的基因组测序,并在此基础上对个体或群体进行差异性分析。通过全基因组重测序,研究人员可以获得最全面的基因组信息,找到大量单核苷酸多态性(SNP)位点、拷贝数变异(Copy Number Variation,CNV)、插入缺失(InDel,Insertion/Deletion)、结构变异(Structure Variation,SV)等变异信息。全基因组重测序已经成为研究人类疾病及动植物分子育种的最为快速有效的方法之一。
技术优势
检测多种变异:单核苷酸多态性(SNP)、插入缺失(InDel)、结构变异(SV)、拷贝数变异(CNV)等
最全面的基因组信息:检测所有的基因组区域,而不只是局限于蛋白质编码区域
准确度高:鉴定单碱基分辨的基因组变异
重复性好:深度测序保证了检测的随机性,重复性好
数据分析
基本分析高级分析1. 原始数据整理,过滤和质量评估CS-WGR-001. SV结构变异和注释2. 基因组匹配与数据统计CS-WGR-002. CNV拷贝数差异分析3. SNPs检测及注释 4. Indels检测及注释
数据展示
上图:Circos图
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