拷贝数变异检测（CNV检测）

一、服务介绍

异常的DNA拷贝数变化（CNV）是许多人类疾病（如癌症、遗传性疾病、心血管疾病）的一种重要分子机制。作为疾病的一项生物标志，染色体水平的缺失、扩增等变化已成为许多疾病研究的热点，然而传统的方法（比如G显带，FISH，CGH等）存在操作繁琐，分辨率低等问题，难以提供变异区段的具体信息。在PCR的平台上，对异常的DNA拷贝数的检测方法，通常选用多重连接探针扩（multiplexligation-dependent probe amplification ，MLPA）,它的基本原理包括探针和靶序列DNA进行杂交，之后通过连接、PCR扩增，产物毛细管电泳并收集数据，分析软件对收集的数据进行分析最后得出结论。当要检测的基因位点数较少时，也可以通过对DNA的绝对定量方法来分析拷贝数。

二、客户提供

血液、组织或DNA样本，DNA样本≥20ng

待测片段序列或基因信息（名称、种属、序列或GeneBank Accession Number）

三、交付内容

MLPA检测技术：

实验报告：详细实验步骤、毛细管电泳的原始数据和原始结果图、数据分析结果

绝对定量：

实验报告：详细实验步骤、扩增曲线图、CT值原始数据和数据分析结果

四、服务特色

1、针对位点较少的基因位点，可以推荐客户采用荧光PCR的绝对定量方法。

2、接受荷兰MRC-Holland标准MLPA试剂盒的代购、检测、数据分析。

3、可定制地个性化多基因的高通量CNV检测，最高可达50重探针的MLPA检测技术。