MiSeqDx 仪器是美国Illumina公司推出的世界上第一台也是唯一一台经过FDA批准的体外诊断（IVD）用新一代测序（NGS）系统（图1）。专为临床实验室而设计，MiSeqDx仪器只占用约4平方英尺（0.3平方米）的面积，操作流程易于上手，以及数据通量专为临床实验室的需求而定制。此外，整合的软件实现了样品追踪、用户可追溯以及注释结果。利用Illumina成熟的边合成边测序（SBS）技术，MiSeqDx仪器提供了准确而可靠的筛查和诊断检测。

MiSeqDx 测序系统主要是由三部分构成（图 1），测序主机、两个IVD 检测试剂盒和一个IVD 定制试剂盒。

图1： MiSeqDx 测序系统组成

•测序主机 主要是用于IVD样本的测序检测，获取相应的变异信息。在主机上可以完成模板放大和碱基测序过程。