拷贝数变异（Copy number variation，CNV）遍及基因组，和许多重要的疾病有关。传统的技术，芯片可以检测部分CNV，但无法检测平衡易位。贝瑞和康独家推出拷贝数变异的位置测序服务，该服务基于长短片段文库相结合的新一代测序，能快速，稳定和便宜的测定基因组上的各类重排，并精确提示断点的具体位置。自主研发的信息分析将拷贝数变异聚焦在100kb以上的有功能的变异，定位具体位点后，通过长片段测序将断点聚焦到5kb的范围。在CNV断点测序的帮助下，贝瑞能帮您作出有趣的新发现。

贝瑞CNV断点检测适用于肿瘤基因组学的进化和功能组学研究，有助于深入理解细胞分化，细胞增殖等过程及相关的基因调节网络，是首个高通量定位CNV断点位置的技术。

技术特点

可以检测平衡易位的CNV；

实验技术重复性高； 

自主研发的分析方法聚焦重要功能的CNV；

对90%以上的重要CNV能将断点定位到5kb的范围内。