外显子占据人类基因组约2%，包含合成蛋白质所需要的重要信息。其可编码区的变异认为与单基因遗传病和部分复杂疾病有很密切关系。我们将试剂盒捕获的外显子区域经过深度测序得到高质量数据，再利用优化后的算法快速有效的找到候选位点帮助您更深入探究疾病和变异的内在联系。

 
技术优势 
检测范围广：与芯片相比，能检测全新突变和稀有突变，以及插入和缺失等变异；
性价比高：与全基因组重测序相比，外显子组测序只针对外显子区域，可以用较小的数据量获得更可靠的分析结果；
覆盖度高：与全基因组重测序相比，同等费用下获得更高深度测序，可发现常见变异及低频罕见变异 
 
生物信息学分析
测序质量评估（QC）
序列统计匹配（Read Mapping）与数据统计
结构变异SNV识别与计算
短插入/缺失探测
变异体功能属性分析