ASA-750K芯片

ASA（Asian Screening Array）芯片是 Illumina 首款基于9000+东亚人全基因组测序数据设计的全基因组 SNP 芯片，该芯片包含70万个标记，是迄今为止对东亚地区的低频 突变体（MAF 为 1%~5%）覆盖度最佳的芯片；诺禾在此基础上新增了5.5万个特有的标记。

位点信息

基因组骨架（550K）：9000+亚洲人15~30× 全基因组测序数据；疾病/性状相关位点。
临床研究位点（100K）：常见疾病、HLA、药物基因组相关等。
探索性研究（50K）：非临床相关基因的外显子区域。
样本指控（10K）：血型判断、性别。
定制位点（50K）：疾病相关位点；性染色体位点。

科学方案设计

从材料选取、探针捕获、到检测分析，每一步都需要科学、缜密的设计，以保障高质量研究成果。
结果展示

表1 ASA 芯片分型结果

Chr：染色体编号       Pos：染色体上位置信息       ID：位点物理信息       Sample 1~3：样本1~3

表2 ASA 芯片样本信息统计

Sample ID：样本ID       Call Rate：检出率       Gender：性别       Sample Name：样本名称