产品描述
脆性X综合征(Fragile X Syndrome)是最常见的遗传性智力障碍疾病，发病率仅次于唐氏综合征。
致病原因是X染色体上FMR1基因的(CGG)n重复数扩展突变。异常FMR1基因可以分为前突变和全突变，全突变男性患者100%表现为智力低下。
女性前突变携带者不仅会生出智力低下的脆性X综合征患儿，还有20%的概率患脆性X相关的原发性卵巢早衰，表现为卵巢早衰、绝经过早、不孕、胎停育、反复流产等症状。脆性X检测可筛查出前突变携带者，给予针对性的遗传咨询和产前诊断，降低出生缺陷。
男性前突变者有40%概率患脆性X相关的震颤/共济失调。脆性X检测可明确病因，避免盲目治疗。
需要！
脆性X综合征属于X连锁遗传，且具有动态突变的特点，前突变女性携带者可生出智力低下的脆性X综合征患者。
母亲为无症状的脆性X前突变携带者,后代有1/2的概率遗传异常脆性X基因，可能是智力低下患者。
只需抽取2ml EDTA/枸橼酸钠抗凝血（外周血/脐血）或≥50px²足跟血斑。
采用国际权威指南认可的三引物PCR技术，可扩增CGG重复全长序列；
可准确计算出CGG重复数，可对脆性X综合征患者确诊；
能准确区分各种基因型，检测结果100%可重复；
准确判断女性纯合子和杂合子，有效避免假阳性。
