全外显子组测序

全外显子组测序（Whole Exome Sequencing，WES）是指利用序列捕获或者靶向技术将全基因组外显子区域DNA富集后再进行高通量测序的基因组分析方法。与全基因组重测序相比，全外显子组测序只需针对外显子区域的基因序列测序，覆盖度更深、数据准确性更高，更加简便、经济、高效。

技术优势

高性价，强分析，快速交付外显子组测序主要用于识别和研究与疾病相关的编码区的基因组变异。结合大量的公共数据库提供的外显子数据和自建诺禾正常人群数据库, 有利于更好地排除无害突变及解释变异信息之间的关联和致病机理。

我们的优势

• 高性价：低价格得到全部外显子组的基因信息

• 高覆盖：同等费用下获得更高深度测序，SNP检出率99%

• 高信息：对编码及附近区域测序，更大可能发现引起功能改变的突变

• 分析强大：提供精准的标准分析、详尽的注释，多种疾病方向的高级分析

技术参数（案例）

技术路线

样本要求

数据分析

       1. 标准分析：原始数据基本分析、序列比对、SNP检测等。

           a)  基本信息分析：按Illumina 标准流程进行base calling、raw data 数据整理及数据质量评估；

           b)  数据通过GATK, SAMtools 等检测SNP 和InDel 变异信息；

           c)  将SNP 和InDel 与最新发布的dbSNP 和千人基因组数据进行比对分析；

           d)  变异所在基因的功能注释；

           e)  多样本分析。

       2. 高级信息分析：孟德尔遗传疾病分析、复杂疾病分析、肿瘤癌症分析等。

检测平台

HiSeq X tenPE150 NovaSeq 6000 PE150

常规项目周期

35个工作日

参考文献

Campbell JD, Alexandrov A, Kim J, et al. Distinct patterns of somatic genome alterations in lung adeno-carcinomas and squamous cell carcinomas[J]. Nature Genetics,2016, 48(6):607.