BioNano Genomics公司推出的单分子光学图谱技术一直是基因组学研究的利器。其超长的检测读长助力于基因组Denovo组装及基因组结构变异检测，可大幅度提高基因组组装质量及结构变异检测准确性和灵敏度。一直表现忧异的BioNanoGenomics，却并不是止步不前，这不，各种升级是一波接一波。

    升级一BioNano Prep SP kit 提高基因组DNA提取质量要想获得DNA检测的超长读长，原始DNA质量是关键！为此，BioNano Genomics公司推出了新款DNA抽提试剂盒BionanoPrep SP。

BioNanoPrep SP kit提取高质量DNA示意图亥试剂盒主要适用于血液和细胞，对新鲜或冷冻的样本均可。相较于以往的胶块包埋法，该方法可获取质量更高，片段更长的基因组DNA，并且，抽提时间大大缩短，每天可手动/自动抽提12个样本。400u的血液样本可产出6ug的基因组DNA；1.5x109个细胞可产出10ug的基因组DNA。此外高质量的DNA也让标记效果大大提高。

    升级二仪器和芯片升级使数据多又好今年年初，Bionano推出新版本的8aphyr平台及Saphyr chip，新平台有两个芯片位，可连续对两张芯片进行数据的收集。

    而新版的Saphyr chip单张芯片有三个上样FlowCell，每个上样FlowCell可获得1300GB的实验数据，单张芯片可获得73900Gbp的数据。运行时间上可在12个小时内完成3个人类样本的检测（100X），每周完成42个样本的检测。

升级三标记方法升级提高检测读长DLS标记技术是BloNano去年推出的一款新的标记技术，该技术采用直接标记技术，不需要对双链DNA进行切割标记，从而不产生任何物理损伤，避免了NLRS标记技术中由于DNA链切割位置的重叠而造成的双链DNA片段的断裂，提高了检测分子长度。

如下图为采用8P的DNA抽提方法，DLS的标记方法获得的数据，其N50高达320kbp以上，map rate在90%以上。

    升级四软件升级提高检测灵敏度通过升级的SP基因组DNA抽提方法，以及新版8aphyr平台及8aphyr chip，可拿到高质量高通量的数据。更让人兴奋的是数据分析软件Bionano Solve和Access也升级了，目前最新版本为Bionano Solve v 3.4和Bionano Access v1.4，新升级的Bionano Solve SV pipeline能够在高灵敏度和PPV下检测低等位基因片段的结构变异。

    当数据为300x的覆盖度，等位基因频率为5%时：Bionano Solve v 3.4对易位、倒置（> 70 kbp）、（5-50 kb）、重复（70-300 kbp）的结构变异检测灵敏度在90%以上。在1000x的覆盖度下，低至1.5%的等位基因也能够被检测到。