外显子组测序利用序列富集技术特异性地检测基因组中的外显子区域（编码蛋白质的DNA区域），能够直接发现与蛋白质功能变异相关的遗传突变。与全基因组重测序相比，外显子组测序只针对外显子区域，性价比极高，更适用于大样本量疾病及癌症样本分析。
 
技术优势

性价比高：外显子组测序只针对外显子区域 (基因组的1-2%)，可以用较小的数据量获得更可靠的分析结果

准确度高：鉴定全基因组蛋白质编码区域的单碱基变异

适用大样本分析：更经济高效，适用于大样本量疾病及癌症样本分析

 
数据分析

基本分析高级分析1.  原始数据整理，过滤和质量评估CS-EXO-001.  SV结构变异和注释2.  基因组匹配与数据统计CS-EXO-002.  CNV拷贝数差异分析3.  SNPs检测及注释 4.  Indels检测及注释 

 
数据展示


 

上图：在胰腺导管腺癌中显著性突变的基因

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