cNV分析:

针对疾病研究,通过包含CN探针的SNP芯片来检测拷贝数变异,利用统计学方法来优化变异区域的边

界,进而识别和研究关联的CNV区域,找寻潜在的易感基因

GWAs分析

针对复杂疾病研究,通过大样本量和全基因组的 agSNP基因分型,借助统计学方法来控制人群分层等干

扰因素的影响,进而识别和疾病显著关联的SNP位点,找寻潜在的易感基因

适用于单基因病研究,连锁分析通过分析减数分裂过程中染色体重组的情况,判断snp位点与疾病位点

间是否连锁,以及连锁的紧密程度( od score)。然后利用阳性区域推断单倍型来明确家系中DNA的传

递关系,找到交换发生的位置进一步缩小候选基因的范围。

通过芯片杂交信号的荧光强弱来得到mma,mmna的表达量或者CpG位点的甲基化程度,利用统计学方法

帝选差异位点,最后借助功能分析来寻找可能的生物学解释