技术路线
· 技术优势
1. 直接对蛋白编码序列进行测序,找出影响蛋白结构的变异
2. 高深度测序,可发现变异频率低于1%的罕见变异
3. 仅针对外显子组区域,有效降低测序费用、存储空间和工作量
· 数据分析
· 推荐应用领域
1. 遗传性疾病的检测
2. 发现致癌基因和抑癌基因
3. 肿瘤分子分型
参考文献
1.Wang X J , Lian T Y , Jiang X , et al. Germline BMP9 mutation causes idiopathic pulmonary arterial hypertension[J]. European Respiratory Journal, 2018.
2.Robinson B D , Vlachostergios P J , Bhinder B , et al. Upper tract urothelial carcinoma has a luminal-papillary T-cell depleted contexture and activated FGFR3 signaling[J]. Nature Communications, 2019, 10(1).