检测细胞系或者样品的基因突变是癌症研究、毒理学和药物研发的关键内容之一，Real-time PCR是检测DNA突变的灵敏可靠的方法。通过将等位基因特异性扩增和水解探针检测相结合，突变位点特异的PCR芯片可以检测疾病相关或者信号通路相关的基因突变。 
拷贝数变异(Copy Number Variation, CNV)是基因组发生重排而导致的，一般指长度1kb以上的基因组大片段的拷贝数增加或者减少，主要表现为亚显微水平的缺失和重复。CNV包含的信息至少是SNP的三倍，因为CNV内部含有基因，所以它在人类疾病和药物应答中起重要的作用。呈孟德尔遗传的单基因遗传病及一些罕见复杂的疾病都与其相关，基因复制量改变、基因断裂、 融合及位置改变都可能是它的致病机理。基于Real-time PCR技术的PCR芯片可以检测疾病相关或者信号通路相关的基因拷贝数变化。

检测基因突变的PCR 芯片 
-等位基因特异性扩增和水解探针检测相结合，保证特异性
-基于ARMS^®技术的引物可以特异性扩增含突变位点的靶序列
-可检测在野生型基因组DNA背景下低至1%的体细胞突变
-能检测福尔马林固定、石蜡包埋（FFPE）样本
检测拷贝数变异的PCR 芯片 
-采用Multicopy Reference Assay作为DNA input normalization
-即用型SYBR PCR Mastermix经优化，保证位点特异性扩增
-可检测新鲜、冷冻或者福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）样本 

100 多种疾病和生物学通路相关的 PCR 芯片，可以针对性检测一系列基因的表达。其中包括诸如： 

肿瘤相关 PCR 芯片
分子标志物PCR芯片 
心血管疾病相关 PCR 芯片 
细胞周期 PCR 芯片
细胞因子、炎症反应及相关免疫疾病PCR芯片
细胞外基质与粘附分子PCR芯片
神经生物学研究PCR芯片
信号转导相关基因表达PCR芯片
干细胞研究相关基因表达PCR芯片
毒理学与药物代谢相关PCR芯片
中枢神经系统疾病相关PCR芯片 
免疫功能紊乱 PCR芯片 
传染病 PCR芯片 
代谢性疾病 PCR芯片