全基因组测序（Whole Genome Sequencing，WGS）是利用高通量测序平台对一种生物的基因组中的全部基因进行测序，测定其DNA 的碱基序列。利用该技术可在全基因组水平上检测单核苷酸变异 (SNV)、插入缺失 (InDel)、拷贝数变异 (CNV) 和结构变异 (SV) 等多种全面的突变信息。

技术优势

全基因组重测序可全面扫描基因组上的变异信息，一次性挖掘大量的生物标记物，该技术准确性高、可重复性好、定位精确，已被广泛应用于疾病、癌症的基因组研究。 诺禾致源独有的生物信息分析流程专注于功能性解读与多层次的变异致病性分析, 并依托诺禾正常人群基因组数据库、病种数据库及药物基因组学数据库，满足多样化的科研需求。

技术路线

技术参数

样本要求

检测平台

HiSeq X ten PE150 NovaSeq 6000

常规项目周期

35个工作日

参考文献

Nikzainal S, Davies H, Staaf J, et al. Landscape of somatic mutations in 560 breast cancer whole genome sequences:[J]. Nature, 2016, 534(7605):47.