应用领域:临床血液与检验学,生殖医学
检测样品:血液
检测项目:苯丙氨酸
苯丙酮尿症(PKU)是一种遗传先天性代谢错误,在出生后的头几天通过适当的血液检测即可检测到。PKU的特点是缺少或缺乏负责处理必需氨基酸苯丙氨酸的酶。未经治疗,大多数患有PKU的婴儿会发展为智力迟钝。