在下一代测序分析中检测出的基因组上的突变（以下简称NGS），由于分析的简便性，通过Sanger测序可以检测出来（参考文献（1）。在此，介绍用 DS3000 Compact CE Sequencer以下简称DS3000）、进行NGS变体分析的实例。最初，通过从人类结肠癌细胞株（HCT116）中提取的基因组DNA，对12个单碱基替换进行了分析。DS3000的碱基识别程序可以检测出所有单碱基替换。此外，通过用Mutation Surveyor ver. 5.1.2, SoftGenetics公司）分析在DS3000中获取的波形数据，可以检测出突变率的定量、碱基的插入或缺失。本仪器是研究专用仪器，并未获得基于药事法的医疗仪器的认证。因此，此仪器不可用于诊断。