一、项目介绍

耳聋是临床上常见的疾病，由遗传性因素引起的约占60%左右。2006年第二次残疾人抽样调查显示，我国残疾人总数8000万，其中听力残疾者2670万，1～7岁听障儿童约有80万。我国每年2000万新生儿中，严重听力障碍发生率为1‰～3‰。新生儿出生听力缺陷给家庭及社会带来了严重的经济和精神负担。耳聋不仅表现为听不见外界的声音，还会影响语言的发育，导致患者无法与外界进行沟通。

采用飞行时间质谱检测技术，可对耳聋相关4个基因(GJB2、GJB3、SLC26A4、12S rRNA)的20个突变位点进行检测。通过常见耳聋基因检测，可以及早发现携带耳聋基因的患儿（包括迟发性听力缺陷患儿），为后期的诊断及治疗提供科学依据，有助于及时采取干预措施预防言语障碍的发生，有效地降低聋哑发病率。

二、检测优势

1、临床位点覆盖率高：可同时检测20个位点；

2、检测成本低：无需荧光标记；

3、准确率高、通量大：每天可检测数千份样本；

4、自动化程度高：检测数据自动分析；