反向遗传学是相对于经典遗传学而言的。经典遗传学是从生物的性状、表型到遗传物质来研究生命的发生与发展规律。反向遗传学则是在获得生物体基因组全部序列的基础上,通过对靶基因进行必要的加工和修饰,如定点突变、基因插入\缺失、基因置换等,再按组成顺序构建含生物体必需元件的修饰基因组,让其装配出具有生命活性的个体,研究生物体基因组的结构与功能,以及这些修饰可能对生物体的表型、性状有何种影响等方面的内容。与之相 ...
解释遗传密码简并性的假说,克里克(F.H.C.Crick)于1966年提出。对氨基酸专一的密码子的头两个碱基与相应转移RNA上反密码子的第2个和第3个碱基互补配对,而密码子的第3个碱基(3'端)与反密码子5'端碱基的配对专一性相对较差,被称为摆动配对(wobble pairing)。在反密码子的5'位置上常发现次黄嘌呤(Ⅰ)或与之相似,仅能形成2个氢键的嘧啶。碱基摆动配对的能力是: 反密码子 ...
染色体易位(translocation)主要有两种类型:相互(reciprocal)易位和罗伯逊(Robert-sonian)易位。相互易位是两条非同源染色体之间互换一个区段,就是两条染色体同时发生断裂,断下的区段相互交换重接。如果在断裂重接过程中,没有丢失染色体片段,这称为平衡易位。平衡易位一般不产生表型效应,但会产生染色体不平衡的子代。罗伯逊易位是在两个端着丝粒染色体之间发生的。当两个端着丝粒 ...
采用一种或几种高效、简便并有一定准确性的方法,对某一人群进行某种遗传病或性状的普查。这种普查需在一般人群和特定人群(例如患者亲属)中进行。通过患者亲属发病率与一般人群发病率比较从而确定该病与遗传是否有关。如果此病与遗传有关,则患者亲属发病率应高于一般人群。而且发病率还应表现为一级亲属(父母、同胞、子女)二级亲属(祖父母、孙子女、叔舅姨姑、侄甥)三级亲属(堂表兄妹、曾祖父母等)一般人群。由于同一家族 ...
又称座位。基因在染色体上所占的位置。在分子水平上,是有遗传效应的DNA序列。一个基因座可以是一个基因,一个基因的一部分,或具有某种调控作用的DNA序列。基因座与位点(site)不同,后者是一个顺反子内部的突变位置,可以小到一个核苷酸对。 ...