一、目的观察性染色体的特殊存在形式,学习X染色质的检查方法。二、原理巴代小体,亦称X染色质,目前认为在哺乳类动物中,正常雌性个体两条X染色体。在不分裂的细胞中,只有一条X染色体活化,另一条固缩,固缩状态的X染色质能被碱性染料所深染。在雄性个体中,性染色体为XY型,一般无固缩状态的X染色质,故检查不出,有人实验统计得出,在雌性动物中,X染色质检出率为56-87%,雄性动物中为2-6%。性染色质的位置 ...
当一个生物体带有一对完全相同的等位基因时,则该生物体就该基因而言是纯合的(homozygous)或可称纯种(true-breeding);反之,如果一对等位基因不相同,则该生物体是杂合的(heterozygous)或可称杂种(hybrid)。等位基因各自编码蛋白质产物,决定某一性状,并可因突变而失去功能。等位基因之间存在相互作用。当一个等位基因决定生物性状的作用强于另一等位基因并使生物只表现出其自 ...
染色体的多态性又称异态性(heteromorphism)是指正常人群中经常可见到各种染色体形态的微小变异。这种变异主要表现为同源染色体大小形态或着色等方面的变异。多态性是可遗传的,并且通常仅涉及一对同源染色体中的一个。例如表现的D和G组的随体增大、重复(双随体)或缺如,短臂的长短,1、9、16号染色体的次缢痕区加长或缩短,染色体着线粒区的荧光强度变异等。Y染色体长臂的长度变异,可大于F组,也可小于 ...
一个基因产生多种表型效应的现象。例如,孟德尔曾记载过两个豌豆品种:一个品种的性状是开紫色的花,结褐色的种子,叶腋上有一个黑斑;另一个品种的性状是开白色的花,结淡色的种子,叶腋上没有黑斑。这两个品种的两组性状总是一起出现,表示各组性状分别受一个基因控制。又如人镰刀细胞贫血症的病因,是正常的血红蛋白分子一条肽链中的一个谷氨酸为缬氨酸所替代,即仅由一个基因突变所引起。但这个基因的突变却发生了多种不同 ...
一、实验目的1.掌握利用系谱与DNA检测所得到的信息相结合用于产前基因诊断的方法;2.了解DNA分析技术在遗传病产前基因诊断中的应。二、实验原理(一)PCR-RFLP分析技术PCR-RFLP分析技术是在PCR技术基础上,根据限制性内切酶识别位点改变而导致的酶切位点增加或消失的特点,对DNA进行鉴定;利用PCR特异扩增的 DNA片断中包含某个碱基突变,经特定限制酶切割后 通过凝胶电泳分离酶切产物大 ...