对于SNP 研究,我个人的感觉是:曾经非常的“热”过,而现在,似乎有些降温。这种降温在国内的研究领域内主要表现为:SNP研究做得非常多,甚至有些滥了,就象前面有的战友说的,随便做点PCR就可以在国内的杂志发文章了,文章太多太滥,没有多大的价值。对于国外SNP研究领域,我认为现在也进入了理性思考期。SNP的文章还有很多,但是研究的思路和风格已经和以往不同了。记得2002-
一、原理SNP (Single Nucleotide Polymorphism)即单核苷酸多态性,是由于单个核苷酸改变而导致的核酸序列多态性(Polymorphism)。据估计,在人类基因组中,大约每千个碱基中有一个SNP,无论是比较于限制性片段长度多态性(RFLP)分析还是微卫星标记(STR),都要广泛得多。SNP是我们考察遗传变异的最小单位据估计,人类的所有群体中大约存在一千万个SNP位点
HRM技术是high-resolution melting analysis即高分辨熔解曲线分析技术,是近年国外兴起的一种全新的突变扫描和基因分型的遗传分析方法。基于高效稳健的PCR技术,HRM不受突变碱基位点与类型局限,无需序列特异性探针,在PCR结束后直接运行高分辨熔解,即可完成对样品突变、单核苷酸多态性-SNP、甲基化、HLA配型等的分析。
SNPs研究在国际上有很大的进展,NATURE、Science、New England 、PNAS等顶尖杂志在近几年发表了大量的论文,国内各种医学权威期刊几乎每期都刊登关于SNPs的论文
SNPs是指DNA序列上发生的单个核苷酸碱基之间的变异,在人群中这种变异的发生频率至少大于1%, 它是基因组中存在的一种数量非常丰富的变异形式,占人类基因组中遗传多态性的90%以上。