2月29日，四年一遇赋予了这个日期特别的含意，如同发病率万分之一甚至百万分之一的罕见病这般极其罕见。而事实上，Illumina团队从未停止过努力，如探照灯在茫茫海洋中不断搜寻，为罕见病患者找寻希望。

我们欣慰于Illumina临床服务实验室团队，仅在过去的几个月中已找到了三例无法诊断的病例病因，一些家庭为此经历过长达数年的繁琐诊断，而全基因组测序是他们找到孩子问题的最后机会。Ryan Taft博士，Illumina科研主管以及临床服务实验室成员，提及他曾接触过的真实病例，满心感慨：“16年来，那个叫Rosie的女孩一直生活在无法诊断的罕见病阴影中。日复一日，年复一年，她对未来及命运一无所知。在经历了繁复甚至盲目的各项常规诊断筛查之后，测序最终给了这个家庭答案。亲眼见到坚强的Rosie，见到她母亲获取测序诊断结果后的喜极而泣，一切努力都是值得的。”

我们更惊喜于首批孩子通过十万人基因组计划（100,000 Genomes Project）获得基因诊断。例如Georgia Walburn-Green和JessicaWright，他们在加入这个计划时，都患有无法确诊的罕见遗传病。全基因组测序精确定位了引起她们疾病的潜在遗传改变。

这些结果不仅让家庭消除了大量的不确定性，而且对他们生活的方方面面都产生重大的影响，包括未来的治疗方案、社会支持和生育计划。这还有望帮助更多患有未确诊疾病的孩子，让他们尽早进行基因突变的检测，并提供诊断，以便更有效地管理他们的疾病。

您知道吗？

• 一个罕见病家庭平均需要花费8年的时间才能获得确切诊断--在这段时间中，他们至少经历了10个专家以及可能三次以上的误诊。

• 今年是世界罕见病日的第九年。

• 罕见病日的意义在于提高公众的认知，提升决策者对罕见病及其所影响的患者生活的关注。80%的罕见病有确定的遗传起源，而其余可能为感染（细菌或病毒），过敏或环境影响，或是退行性或增生性病变的结果。

• 罕见病患者中，儿童占50%。

• 仅有5%的罕见病获得了FDA授权的药物治疗许可。

为了能解开人类基因组以及遗传的奥秘，Illumina仍在不断前行，欲了解更多Illumina在生殖与遗传健康相关的产品，以及复杂病、罕见病的解决方案，请访问我们的网站-www.illumina.com.cn

领域：基因/基因组/测序,罕见病