作者：Patty Taneja, MS, LCGC

自2012年2月以来，位于加州Redwood City、经过CAP和CLIA认证的Illumina临床实验室一直在提供verifi阳性预测值的威力——无创产前检测（NIPT）。在这个相对较短的时间内，NIPT领域得以迅速扩张。目前关于检测的各个方面都有大量的已发表数据，包括临床验证数据、初步的实验室临床经验和特定场地的经验1-12。专业协会也纷纷发表声明，支持NIPT的使用，并建议继续监控检测性能13-17。最近，出版物发生了转变，开始向医生提供检测前和检测后的咨询工具，以帮助他们跟上这一变化，并确保那些选择NIPT的患者获得适当的关怀。

继Illumina首次发表临床经验论文（Futch et al, June 2013，5）后，一项最近发表的研究18强调了应继续提供21、18和13号染色体的临床相关指标，评估选择NIPT的临床人群的任何变化，并为适当的患者咨询提供临床相关信息13。这项研究18包含超过86,000个临床样本，证明了自Futch等人发表首篇论文5之后的一些重要的人群变化。首先，更多的患者在孕早期接受检测（p<0.0001）。其次，21和18号染色体观察到的阳性检测率更低（p<0.0001）。

此外，自Futch等人发表论文5之后，CLIA实验室的检测修改促进了关键性能指标的明显改善18。这包括临界值结果判读的改进，将非整倍体疑似病例比例从2.6% 5降至0.3%（p<0.0001）；报告周期的明显缩短，如今只需3.3个工作日；以及检测失败率从过去的0.7% 5降至0.1%（p<0.0001）。对参与检测的人群数据计算灵敏度和特异性，表明在实际临床应用中，verifi的表现与早期的验证研究相当或更好。以孕妇年龄作为先验风险，利用观察到的灵敏度和特异性来计算阳性预测值（PPV）。这个发表的PPV图可作为医生的检测后咨询工具。

 您可以查看视频观看本文作者Patty Taneja的在线研讨会，认识PPV的重要性，以及医生如何最佳地使用PPV工具。

https://www.illumina.com.cn/company/video-hub/r4lc_FwLXXA.html?langsel=/cn/ 

领域：基因/基因组/测序,分子诊断和芯片