2018-5-21 00:22
疾病研究和病理分析中，由于通过手术、穿刺等方式获取的组织样本离开机体后，很快就会发生死亡及组织腐败，丧失原有正常的结构和功能。因此，离体的组织要经固定、石蜡包埋、切片及染色等步骤以避免细胞组织死亡，进而进行形态结构分析及免疫或分子分析等。福尔马林固定石蜡包埋( Formalin Fixed and Paraffin Embedde，FFPE)成为病理学,法医病理学等进行样本保存的最主要手段。对组织样本进行FFPE的保存，有助于研究人员更加全面地了解经多年保存后的病理标本中所包含的遗传机制和病理成因。目前，全球约有2-4亿FFPE组织样本,这些组织样本已经是疾病诊断和科学研究的最为宝贵的的生物学资源之一。
随着基因组学检测技术的快速发展，尤其新一代测序技术（NGS）的飞速发展，在细胞分子水平提供了前所未有的检测能力，研究人员可以使用这一技术手段，重新开启FFPE样本宝藏的大门，寻找疾病与基因关系，进而去解释疾病的未解之谜。然而，在FFPE组织标本的制备和贮存过程中，组织经福尔马林固定、石蜡包埋后很容易引起DNA的交联和降解，研究人员很难获得足量的高质量的DNA样本，这也对新的检测技术提出新的要求。
Illumina提供一整套针对FFPE样本的NGS检测方案，针对FFPE样本的处理进行优化，分别从DNA水平，RNA水平及甲基化水平提供更全面的检测。
同时，我们将安排相应的在线讲座，从样本准备，QC标准，到不同水平的NGS检测方案，为带来更全面深入的介绍：
在线讲座——Illumina针对FFPE样本分子检测方案（DNA ）
日期：2016年8月25日，星期四
时间：10.00 a.m.（CNT）
讲者：范锐，何苗苗（Illumina China）
欢迎您点击：https://illumina.webex.com/illumina/onstage/g.php?MTID=efca15fa1fb894a94685accb7794c656a 注册本次在线研讨会。
TruSeq Exome
具有行业领先的精确度，为您提供了高性价比的文库制备和外显子组富集解决方案，且良好兼容FFPE样本
成熟的TruSeq方法保证高数据质量，具有高度测序覆盖均一性，>80%的靶向区域命中率，>90%的靶向区域覆盖率；
经济高效的外显子组测序，预富集文库的混合，以及优化的覆盖度，实现了低成本的外显子组测序；
支持降解样本（如FFPE），便捷的数据分析流程确保高置信度地变异鉴定；
TruSight®Tumor 15用来研究和分析癌症用药基因区域变异。简单的工作流程，提供了一种简单，低成本的解决方案，并有潜力完全替代单基因检测分析。采用更权威及专业的基因目录，加速实体瘤分析。
简单、快速的检测流程，能够更加高效的从FFPE肿瘤样本中获得检测结果。
基因目录源自相关行业指南（NCCN,ESMO,CAP）和癌症领域顶级专家和药厂的建议。
基因Panel与肺癌、结直肠癌、胃癌、乳腺癌、卵巢癌、黑色素瘤和前列腺癌相关。
FFPE样本仅需 20 ng DNA起始量。
可准确实现高敏感、低频变异检测。
TruSight®Tumor 26深度覆盖26 个与实体瘤相关的基因，通过NGS检测肿瘤相关区域的低频率突变
高准确性检测低频突变等位基因高度准确的变异分析，检测175 个外显子区域中低至5%的等位基因频率。
为FFPE组织样品而优化，支持低DNA 起始量，适合降解FFPE样品准确检测。
分析实体瘤中体细胞变异，包括肺癌、结肠癌、黑色素瘤、胃癌和卵巢癌，这些基因精选自CAP 和NCCN指南以及正在进行的后期临床试验。
TruSeq®Amplicon Cancer Panel提供快速，简单的多重扩增子分析，快速检测数以百计的关键癌症突变
针对48个癌症重要基因中的热点突变，对特定基因上数以百计的癌症热点进行测序
检测周期短,从基因组DNA到分析好的数据，仅需两天时间
支持FFPE样本，检测频率低于5%，产生高质量的数据
TruSeq Custom Amplicon Low Input TruSeq定制扩增子 (低起始量) 是一个可扩展的扩增子测序方案，针对低样本起始量和FFPE 样品可获得高灵敏度、高特异性的检测结果。
DNA 起始量低和并兼容FFPE样本,最低支持10ng样本起始量。
高置信度、高质量的数据，经过优化的操作流程，能产生具有高度均一性和特异性的数据。
友好兼容各种自动化工具的流程可在6.5 小时内完成，其中的手动操作仅需3 小时
“一站式”整体解决方案，此完整流程给予生物学家“从设计到分析”的整体解决方案，Illumina Concierge 服务还可以提供额外的支持，包括探针设计和靶向集的功能评估。
备注: Cisco Webex注册页面默认显示时间为美国旧金山时间，即北京时间8月25日上午10点。
领域：基因/基因组/测序
