亲子关系鉴定案件中，经常遇到只有父亲或母亲一方参与的鉴定。在此类鉴定分析中，如果常用的20个常染色体STR位点中，有2个或以上不复合遗传规律，多数实验室会采取增加额外的试剂盒，以增加位点数目，或增加不同类型的位点（比如Y-STR或X-STR），来做进一步的分析。但这种传统的做法，不但耗时耗力，还会增加额外的经济成本。

今天，我们向您推荐一篇刚刚发表在《Forensic Science International: Genetics》上的文章——《Next generation sequencing: Improved resolution forpaternal/ maternal duos analysis》，看看Illumina的新一代测序技术（NGS）如何帮法庭科学家解决这个棘手的问题。

天津市公安局刑事科学技术研究所的匡金枝所长和马妍博士等学者，在4例单亲亲子鉴定案件中，发现使用CE系统20个常染色体STR位点分析，存在2个位点不复合遗传规律，为了证明这2个位点是突变产生、还是真正的排除位点，他们继续使用Illumina的法医专用MiSeq FGxTM系统，对样本进行进一步分析。

这4对（8个）样本均来源于FTA血卡，匡所长和马妍博士的团队设计了一套平行的检测方案同时进行：

1、使用3.2mm血卡的DNA提取液扩增进行文库构建

2、使用1.2mm血卡直接扩增进行文库构建

扩增制备好的样本使用MiSeq FGxTM进行测序，并使用ForenSeqTM UAS软件对测序结果进行分析，得出结论：

1、使用FTA血卡直扩的结果与DNA提取液的结果，完全一致。

2、除了先前在CE系统上发现的片段长度差异外，还发现了多个STR位点（包括常染色体、Y染色体和X染色体）的内部序列差异，同时在个体识别的SNPs位点中也发现了多个位点不复合遗传规律。

3、排除了这4对样本间的父/母-子关系。

同时，文章分析认为，相对于传统的CE平台解决方案，基于NGS技术的法医专用MiSeq FGxTM系统包含更多的信息位点，单次运行就可获得：27个常染色体STR位点 24个Y-STR位点 7个X-STR位点 94个个体识别SNPs位点，但从位点数量上看，就已经是传统CE系统的7.3倍。并且该系统还拥有更成熟的软件分析系统，在获得每个STR位点的片段长度的同时，还获得了每个片段的碱基排列顺序。通过查看这些片段中碱基的排列顺序，可以进一步了解每个STR位点间的序列差异，这将大大提高特殊案件样本中每个STR位点的分辨率。在此类分析中使用这套流程，可最大限度的解决难题，而不需要运行多个试剂盒，既节省时间成本，又节省金钱成本。

原文信息：

文章题目：Next generation sequencing: Improvedresolution for paternal/ maternal duos analysis

中文题目：新一代测序技术：提高父系/母系二联体亲子鉴定的分辨率

作者：马妍，匡金枝，聂同钢，朱巍，杨智

单位：天津市公安局刑事科学技术研究所

发表时间：2016年

期刊名：Forensic Science International: Genetics

IF：4.988

领域：基因/基因组/测序,法医