有机酸尿症又称有机酸血症，是儿童遗传代谢性疾病中较常见的病种, 是导致小儿神经系统损害的重要原因，迄今已发现了近40种疾患，总体发病率较高, 如不能及时诊断、合理治疗，死亡率很高，存活者常遗留严重神经系统损害。有机酸尿症临床诊断困难，目前应用GC/MS分析尿中有机酸是有机酸尿症筛查与诊断的可靠方法，已开始作为常规筛查手段运用于新生儿筛查或高危筛查。

应用GC-MS检测尿中有机酸，是有机酸尿症筛查与诊断的可靠方法。应用有机酸遗传代谢病辅助诊断软件，可对GC-MS的结果进行自动分析，无需有机酸标样，即可对40种有机酸代谢病给出诊断结果，大大提高了有机酸尿症的诊断与筛查的效率。目前，GC-MS分析技术已开始作为常规筛查手段运用于新生儿筛查或高危筛查，为有机酸尿症的早期诊断和治疗提供了很好的依据。为了进一步提高分析速度和准确性，岛津公司开发了有机酸遗传代谢病辅助诊断软件，可自动对40种有机酸代谢病给出诊断结果，大大提高了分析效率。

岛津GCMS-QP2010 Ultra

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领域：临床血液与检验学

标签：有机酸尿症、 GC/MS、遗传代谢疾病筛查