一、项目介绍

1、Rh血型介绍

把红细胞上含有D抗原的称为Rh阳性，而不含有D抗原的称为Rh阴性，Rh系统还有C、c 、E 、e 四种抗原

2、胎儿或新生儿溶血症发病机制与危害

Rh阴性的妇女怀有Rh阳性的胎儿，胎儿的红细胞就会刺激母体产生抗-D抗体，当再次怀有Rh阳性的胎儿时，就会导致新生儿因溶血性贫血而死亡。

3、质谱技术无创产前Rh血型鉴定项目介绍

针对中国人特有的DEL型、弱D15型及DⅥ Ⅲ等Rh阴性的RHD突变类型，提取出孕妇外周血的游离DNA，使用核酸质谱平台，检测其中约占5%的胎儿游离DNA的RHD基因，是否为上述RHD突变类型。

核酸质谱平台基于多重PCR技术，通过检测普通引物的单碱基相对分子质量差异，达到检测出目标位点是否有突变的目的。

 

二、检测优势

无须侵入性产前诊断，即可确定Rh阴性的产妇是否怀有Rh阳性的胎儿。并且检测方案可准确应对中国人群Rh血型的特殊遗传背景。

相对于常规的血清学筛查方法和羊水穿刺取样方法，无创检测技术既从基因水平上获得了准确的诊断结果，也避免了侵入性诊断诊断造成的流产风险。而质谱技术基于分子本身性质直接对核酸进行检测，毋须引入外来标记或信号，为生命科学等领域提供了一种强有力的分析测试手段。

核酸的质谱检测技术，和无创胎儿基因检测技术结合起来，已成为临床遗传产前检测的重要工具。

 

三、检测流程

i.       采集Rh阴性孕妇的外周血；

ii.      提取外周血中的游离DNA；

iii.    对提取出的游离DNA进行RHD基因突变检测；

iv.    根据检测结果判定该Rh阴性准妈妈怀的胎儿是否为Rh阳性血型。

 

四、适用人群

Rh阴性的孕11周-15周妇女。