单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP),主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种。占所有已知多态性的90%以上。SNP在人类基因组中广泛存在,平均每500~1000个碱基对中就有1个,估计其总数可达300万个甚至更多。SNP所表现的多态性只涉及到单个碱基的变异,这种变异可由单个碱基的转换(
1,如果是检测基因的所有以知的SNP,那么你首先要去了解并查询到这些SNP位点吧,SNP位点可以通过查询dbSNP数据库(http://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/)和TSC(The SNP Consortium)数据库(http://snp.cshl.org/),可以获知基因及上下游邻近序列的SNP位点。2,至于挑选的原则,可以介绍一下Hap Map的正规化标准:SNP
关于snp位点的命名其实并不统一,大家在文献中一般用的都是习惯或者说惯用名称。具体表现在以下几种形式:一、突变信息之间加上位置信息:主要有三种方式:比如说突变信息之间加上cDNA的位置,如C188T;突变信息之间加上DNA的位置,如A2546G;突变氨基酸信息之间加上氨基酸位置,如Glu145Lys.二、按发现顺序或频率顺序拟定的惯用名称也有几种形式,如CYP2D6*10CYP2C9*3等
基因芯片技术作为一种新兴的生物技术,近年来得到迅速发展,其应用具有巨大的潜力。单核苷酸多态性(SNP)作为新的遗传标记对基因定位及相关疾病研究的意义亦非常重大。本文主要介绍了DNA 芯片技术的原理和分类、单核苷酸多态性检测方法及DNA 芯片技术在单核苷酸多态性检测方面的应用。 生物芯片技术是90 年代初发展起来的,集分子生物学、微电子技术、高分子化学合成技术和计算机科学等于一身的一门新型技术。目
以检索NAT2的不同SNP的基因序列为例:1、Genbank里的dbSNP数据库中有详细的信息,方法如下:(1)进入NCBI的主页 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/,然后,Search下拉菜单中选“ SNP”,搜索for “NAT2”(2)搜索了一下,人类的NAT2SNP数据库记录有279条,如我贴图所示,每一条你都可以