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美公司开发检测技术,999美元了解个人完整基因组信息

2016.3.14
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ykyk

致力于为分析测试行业奉献终身

  在美国马塞诸塞省的剑桥市,一家叫做Veritas的遗传信息公司,近日宣布了一项让消费者更方便了解自己基因组的服务。通过智能手机应用以及与遗传学咨询师的视频电话咨询就能深入了解他们的遗传信息。

  这家公司将在今年4月开展一项前所未有的基因组测试,这项测试可以一次性提供所有答案。它包括60亿个字母的基因组序列,还有序列被分析后着重标记出的疾病倾向以及医学相关信息。消费者将会了解各种事实,有些是可笑的(比如他的耳垢是干是湿),有些则是可怕的(比如他们是否有将导致恶性高热等疾病的强致病性的胚系突变)。他们也会知道自己是否有和癌症相关的150种基因突变。

  现有的绝大部分遗传测试,比如一些癌症风险测试,是分开进行的,每一项花费几百至几千美元不等。Veritas也提供这些传统测试, 但是该公司的创始人MIRZA CIFRIC表示,现在整个基因组测试正变得更容易。这项新服务显然会引来FDA的审查。不过要注意的是,Veritas提供数据的准确性不及一些有针对性的基因测试。“这是一种筛选试验,不是诊断。”CRFRIC这样解释。

  Veritas将于今年四月开始血液和唾液样本收集,第一批顾客会在六月得到结果。这项服务的手机应用(目前还在试运行阶段)能够把个人的DNA数据信息同他的咨询师分享,还能收到与本人DNA密码相关的医学新闻提要。

  已经有一些患者对他们的基因组进行过测序,他们有些患有癌症或疑难病症,有些只是出于好奇。但是这个过程并不简单。它需要由医生订购测试,而且得到的原始数据如果没有专家解读,常人根本无法理解。现在这种测试要花费6000美元甚至更高。“1000美元测基因组”的价位首先由ILLUMINAIN公司在2014年提出,但它只包含在该公司的设备上运行得到原始数据的过程。Veritas提供的新服务则包含原始数据和解读,并且价格低于1000美元。

  使用Veritas时,顾客首先将通过电话或者手机上的应用进行遗传学咨询。通过医生订购测序服务使Veritas避免了FDA对于直接面向消费者的DNA测试的严格规定。Veritas称它的产品属于规定较为宽松的普通实验室测试,类似于血细胞或者血脂测量。

  这种逃避手法显然会遭到规则制定者的严格审查,尤其这款产品中还包含手机应用。还有人质疑Veritas怎样从这么低廉的服务中获利。Cifric承诺“我们这样运营不会亏本”。他说,比如有消费者需要更多或者更为详细的遗传学咨询时,Veritas可以向其收取100元或者更高费用。

  Veritas是10多年前哈佛大学科学家为激起人们对遗传信息的兴趣而建立的非营利性组织“个人基因组项目”的衍生公司。这个项目号召人们进行基因组测序,并且公开发布他们的基因数据,以服务于更深入的医学研究。

  如果你在了解你的基因组时发现了改变命运的信息,比如某种严重疾病的威胁,那么这个检测是非常有价值的。问题是对于很多人来说,他们并不急需自己的基因组信息。有质疑声音说“普通人在体重秤上获得的信息都要比他们的DNA信息更有用”。

  Misha Angrist是杜克大学基因组科学和政策研究院的教授,他几年前在哈佛大学的项目中完成了自己的基因组测序。他认为Veritas需要针对他们的测序服务回答很多问题,比如检验出坏消息时如何告知消费者,如何处理信息尚不明确的基因,如果公司倒闭,消费者的数据会被怎样处理。

  对于基因组,Angrist教授引用说,“'恶魔总隐藏在细节中。'”

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