基因检测在遗传性疾病、肿瘤、感染性疾病的诊疗、预后预测、用药指导等多个方面起着举足轻重的作用。目前检测手段众多且各具特色。
以PCR为基础的检测手段，诸如ARMS-PCR，荧光定量PCR、数字PCR等，操作简便，快速，数据分析简单，但是由于通量的限制，无法满足上临床对多个基因、多位点检测的需求。
高通量基因检测技术，如高通量测序技术等，解决了通量的局限，能够在一次检测中完成对大量样品的成千上万个位点进行筛查，且能够发现新的遗传变异，但其成本高、检测周期长，且对实验操作及数据分析人员的技术要求门槛高，同时由于检测结果中往往包含了大量生物学意义不明的基因变异，直接给结果解读造成极大的困扰，因此尚未得到普及性地应用于临床检测。
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