相关研究成果An intercross population study reveals genes associated with body size and plumage color in ducks于7月17日在自然子刊《Nature Communications》在线发表，并被列为该期刊当期亮点推荐论文。
研究结果为系统解析动植物品种改良机制提供了经典范例，并为畜禽分子育种提供了理论基础。值得一提的是，首个鸭子三维基因组的研究被同时报道，安诺基因提供其中Hi-C建库测序等相关服务。
中国农业科学院北京畜牧兽医研究所周正奎副研究员、西北农林科技大学博士生李鸣、程红、北京畜牧兽医研究所博士生凡文磊、北京林业大学袁峥嵘副教授为共同第一作者，西北农林科技大学姜雨教授和北京畜牧兽医研究所侯水生研究员为共同通讯作者。
北京鸭是世界著名家禽品种，其羽毛洁白，生长速度快，42天即可出栏上市，成年个体体态健硕，体重约3.5千克，相比野鸭或地方品种大2到3倍。凭借其杰出的生产性能，成为全球肉鸭行业的主导品种，更是驰名中外的北京烤鸭的原料。
然而，每当口感俱佳，身心沉醉之时，你有没有想过，这些历经百年选育的优良品种，在羽色、生长速度快等优良性状上，相关基因发生了怎样的变化？研究者发现，杂交后代群体羽色分化由单个基因决定，由于一个6.6 kb的大片段序列插入到MITF基因中，导致其负责黑色素合成的转录本被完全抑制表达，黑色素合成途径被关闭，从而形成了北京鸭洁白的羽毛。同时，由于远程增强子的一个自然突变，致使在胚胎期发挥促进生长作用的IGF2BP1基因在北京鸭出壳后仍持续表达，提高了对饲料利用效率从而体格变大。
研究结论
1.基因组重测序和变异检测
作者构建了大规模绿头野鸭与北京鸭的杂交后代群体，对1026只杂交二代个体及其祖代亲本（40只绿头野鸭、30只北京鸭）进行全基因组重测序，鉴定了12.7 million SNPs和0.83 million InDel（≤6 bp)。
2.种群结构
PCA分析显示，绿头野鸭、北京鸭、代表性地方品种家鸭呈单独的集群，绿头野鸭和地方品种家鸭源于单一的驯化。在北京鸭和Gaoyou duck之间有一个轻微的基因流，而后者位于京杭大运河的南部，与北京有直接的关联。
3.MITF基因与羽毛颜色有关
转录因子MITF在黑色素形成中发挥重要作用，MITF突变导致色素减少和各种缺陷。分析发现北京鸭的MITF发生突变，为了确定MITF突变对北京鸭羽毛颜色的影响，对76个有色鸭和30个白色北京鸭进行GWAS分析，发现MITF是北京鸭白色羽毛的唯一候选基因。进一步分析发现一个6.6 kb的大片段序列插入到MITF基因中，导致其负责黑色素合成的转录本被完全抑制表达，黑色素合成途径被关闭，从而形成了北京鸭洁白的羽毛。
4.IGF2BP1增大体型
分析发现，位于chr28末端的IGF2BP1基因在北京鸭中持续表达，但在黑头野鸭中几乎没有表达，作者通过qPCR进一步验证了孵化后第一天和第2, 4, 8周IGF2BP1的表达水平。为了准确研究影响IGF2BP1表达的顺势调控位点，作者进行了重组分析，发现IGF2BP1表达水平（与体型大小有关）与~100 kb区域（chr28: 4,413,785-4,513,671）的变异有关，该区域位于IGF2BP1上游148 kb。为了避免基因组组装错误导致的远距离调控分析有误，作者通过Hi-C数据对chr28末端区域进行了互作热图验证，发现组装效果良好，没有明显大规模的片段倒置。
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