先天性畸形的病理过程复杂、种类多、范围广、表现多样、危害大、所以早期筛查，对控制人口质量、提高人口素质意义重大〔1〕。引起胎儿畸形的原因多种多样，目前缺乏有效的预防方法，只能早期发现后采取相应措施，降低畸形儿的出生率，降低围产期的死亡率，实现优生优育，提高人口素质。目前，产前诊断与畸形胎儿筛查在我国越来越受到重视。超声产前诊断仍是目前筛查胎儿畸形不可替代的首选方法，为了提高未来人口生活质量及提高全民整体素质，不断提高超声诊断质量尤为重要。 
　　 资料与方法 
　　 2003～2010年常规行产前彩超检查的孕妇中，疑诊胎儿畸形29例，并经引产或出生后证实。29例胎儿畸形引产26例，胎龄16～32孕周，平均28周，足月产3例，孕妇年龄22～40岁，平均28.5岁。 
　　 仪器和方法：使用仪器为西门子G60S彩超诊断仪，探头频率3.5～5.5MHz。方法：孕妇取仰卧位或侧卧位，对胎儿进行系统检查，用常规方法多方位扫查胎儿生长发育情况，检查胎儿体表形态、结构，测量双顶径、头围、腹围、股骨长度及羊水指数，胎盘位置，了解胎盘、羊水、脐带情况。发现一处畸形，详查其他系统有无畸形。记录检查结果，随访分娩情况。发现异常保存图片或存入超声工作站。 
　　 结 果 
　　 本组29例畸形，神经系统畸形11例(37.9%)：包括无脑儿2例，露脑2例，脑膜膨出2例，脊柱裂和脊髓脊膜膨出4例；唇裂3例(10.3%)；前腹壁缺陷畸形3例(10.3%)：内脏外翻3例，其中肠外翻2例，肝外翻1例；心脏畸形3例(10.3%)：埃布斯坦畸形1例，单心室2例。泌尿系统畸形3例(10.3%)：肾积水1例，多囊肾2例。颈部水囊状淋巴瘤3例(10.3%)，软骨发育不全1例(3.4%)。漏诊的2例分别为单纯性腭裂1例，足内翻1例。 
　　 讨 论 
　　 先天性胎儿畸形种类繁多，超声诊断的基础是形态上的异常。因此，胎儿必须存在解剖上的畸形，且畸形必须明显到足以让超声分辨和显现〔2〕。超声是目前筛查胎儿畸形的最好方法。应用彩超对胎儿生长发育和形态结构进行全面、系统的检查评价，可发现无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、胸壁和腹壁缺损、单腔心及致死性软骨发育不全等多种畸形，应用二维及彩色多普勒血流显像对胎儿心脏结构进行观察，可以检出大部分心脏异常。最大限度的检出胎儿畸形，减少畸形儿的出生，减轻了孕产妇的痛苦和家庭的经济负担。 
　　 胎儿畸形的筛查方法：从本组结果来看，神经系统畸形在胎儿畸形中最多见，所占比例也最高，在彩超检查中容易发现，也容易鉴别。胎头是胎儿的核心部分，寻找胎头非常重要。认真仔细检查胎头形态、颅骨光环、颅内结构情况，可减少神经系统畸形的漏诊和误诊。胎儿唇腭裂的产前诊断已经成为系统产前诊断的重要内容，重点观察硬腭、软腭及上唇曲线是否中断等。胎儿唇裂的声像图特点为：二维图像显示唇部弧形光带回声失落，连续中断，出现裂口，断端回声增强。寻找颈部有无脐带及异常肿块。 
　　 先天性心脏病是一种最常见的先天性畸形，在存活婴儿中发病率较高，有些复杂而且严重的畸形将导致新生儿期的死亡。如果我们能够清晰显示四腔心切面、左室与主动脉长轴切面及右室与肺动脉长轴切面，通过以上三个切面的认真扫查，就可以发现90%以上的心脏发育异常，在胎儿时期正确的诊断和监测先天性心脏病，对于提高和促进我国的优生优育水平，对于及时合适地治疗先天性心脏病，对于社会和人类都是极为有益的。但是胎儿超声心动图专业性较强，必须有成人超声心动图的基础，才能检查出复杂的心脏畸形。 
　　 本组产前超声诊断其他畸形，如软骨发育不全等较少见，稍加注意，超声不难诊断。对于多发畸形，应注意仔细检查，不要发现一种畸形就放松对其他畸形的检查。本组结果显示超声诊断胎儿畸形的最佳时间20～32周，因为此时羊水适中，胎位相对固定，应建议孕妇在孕24周左右至少做1次超声产前检查。 
　　 虽然超声对胎儿畸形的诊断正确率高，但仍有漏诊的情况。漏诊的原因与下列因素有关：①仪器因素：二维图像的清晰度，彩色多普勒血流的情况等；②检查医师因素：超声医生的经验，操作方法、检查持续时间等；③孕妇因素：孕妇腹壁的厚薄、孕妇的配合度等；④胎儿因素：胎儿的位置，胎儿自身发育情况、骨化程度、羊水量的多少、胎盘位置、胎儿畸形的类型等。另外，不同的病例出现异常声像图的时间不同，部分严重或胚胎早期就形成的发育结构异常，在孕早、中期超声即可发现，有些畸形是当胎儿发育至某个阶段甚至足月后才可能出现而被产前超声检查发现，也有部分在胎儿期暂时出现异常，而在观察过程中消失等。因此临床发现可疑病例时，增加超声检查次数并请高年资医生会诊，对未显示部位详细记录以备下次检查时重点观察，最大限度地减少胎儿畸形的漏诊误诊以及减少一些由于胎儿某些生理功能失调造成的假阳性。 
　　 总之，彩色多普勒超声检查是产前筛查、诊断胎儿畸形的最有效影像诊断方法。