胎儿先天畸形又称胎儿缺陷，产前早期诊断先天畸形，及时正确处理可减少畸形儿的出生，提高出生人口质量。随着医学技术的发展，产前超声可显示胎儿各部位、各器官的发育情况，现已被公认为诊断胎儿畸形的首选方法。现对我院32例经彩色多普勒超声诊断孕晚期胎儿畸形的临床应用价值进行分析，如下：
　　1 资料与方法
　　1.1 一般资料 我院经彩色多普勒超声检查诊断32例孕晚期胎儿畸形患者，其中孕龄18~41岁之间，平均孕龄约为31.7岁；第一胎23例，第二胎7例，第三胎2例。检查时间：孕龄28~32周，平均约为30.6周。所有孕妇均无吸毒、吸烟、酗酒史等不良嗜好史。
　　1.2 仪器及检查方法 采用麦迪逊公司SonoAce 9900型彩色多普勒超声诊断仪器(探头频率5~10 mHz)，孕妇仰卧位，扫描方向为纵向、横向、斜扁等多方向。经腹部常规观察胎儿生长发育情况，扫查头颅结构、唇面部结构、脊柱纵切、心脏四腔切面、左右心室流出道切面、双肾横切面、上下肢切面，采集图片，测量双顶径、腹围、股骨长度、羊水深度、判断胎盘成熟度等。对可疑胎儿及部位反复追踪扫查和测量，注意是否有胎儿复合畸形的存在，保留和记录所见声像图。
　　1.3 方法 将32例经彩色多普勒超声检查诊断孕晚期胎儿畸形患者，均经引产证实或产后证实，并进行总结分析。
　　2 结果
　　2.1 对32例经彩色多普勒超声检查诊断胎儿畸形中，经引产证实或产后证实完全符合31例占96.9%，1例多器官畸形误诊为单发畸形。
　　经彩色多普勒超声检查诊断与证实后符合结果 

　　例数确诊误诊 
　　无脑畸形22/ 
　　脑积水33/ 
　　脑脊膜膨出11/ 
　　唇裂33/ 
　　腭裂22/ 
　　脊椎裂22/ 
　　先天性心脏病33/ 
　　肾发育不良11/ 
　　肾积水55/ 
　　脐膨出33/ 
　　多器官畸形211 
　　复合畸形55/ 
　　合计3231(96.9%)1(3.1%) 
　　 
　　2.2 总结，32例经彩色多普勒超声检查诊断胎儿畸形中，符合31例占96.9%，误诊1例占3.1%。其中单发畸形25例占78.1%，复合畸形5例占15.6%，多器官畸形2例占6.3%。
　　3 讨论
　　胎儿畸形是胚胎在发育过程中由各种内外因素引起的胎儿形态、结构、生理功能的发育异常。其发生的原因较多，主要分为：遗传、环境、食品、药物、感染、母儿血型不合等因素，几乎胎儿所有的系统和器官均可累及。超声诊断简便、正确性高，诊断时间早，作为发现胎儿畸形的首选方法，建议孕妇产前进行2~3次超声检查。及时、准确地进行产前超声筛查出胎儿畸形并及早终止妊娠，对优生优育具有重要意义。超声影像技术作为孕期胎儿畸形筛查诊断的唯一无创性检查方法，临床应用价值越来越受到重视，但受各种因素的影响，尚存在漏诊和误诊，如何减少漏诊和误诊成为超声医师最为关注的方面。早期检查尤为重要，普遍认为中孕期超声筛查胎儿结构畸形的首次时间一般以20~24周为宜〔1〕，此时羊水比较充分，有利于胎儿的内在结构显示〔2〕，胎儿解剖结构已经形成并可以被超声显示，而且该时期骨回声影响小，有利于胎儿内脏结构的显示，诊断胎儿异常后也便于临床进行治疗处理；晚孕期胎儿增大，羊水量减少，胎儿肢体活动受限遮挡或重叠而影响某些畸形的显示与观察。但由于某些畸形是随孕周的增长而逐渐进展变化的，并且部分畸形受各种因素影响及检查者经验的因素，一次超声不能明确诊断，因此在孕29~32周内的超声复查是非常必要的〔3〕。
　　由于先天性胎儿发育异常的种类繁多，这就要求医护工作者具有丰富的彩超诊断经验，能够熟练掌握并分析各种声像图特征。在进行彩超检查时，应做到多切面，动态观察，对于疑似发育异常部位应该全面仔细地按照系统性和顺序性扫差，并认真分析每个病例的特点〔4〕。我们在诊断隐性脊柱裂时，由于隐性脊柱裂不会膨出皮肤，因此超声容易漏诊，但仔细扫查每一个锥体将有助于检出。唇腭裂漏的原因是：诊胎儿太小、羊水过少、胎儿颜面部无羊水衬托，胎儿肢体遮挡或子宫壁的压迫等因素所造成。脐膨出为胎儿腹部中线缺损，腹腔内容物突人脐带内，表面覆盖以腹膜和羊膜，小的脐膨出在中孕期不易检出，在晚孕期仔细反复追踪扫查，变换孕妇体位，注意脐孔和腹壁的连续性就不难检出〔5〕。某些组织器官在形态、大小、位置上的畸形诊断缺乏准确性、特异性，比如小的唇腭裂、多指(趾)畸形、耳廓的异常等，容易漏诊。同时我们在诊断单发畸形后还应注意其他器官和脏器，因为多器官畸形与复合畸形大多同时纯在。
　　本文显示：32例经彩色多普勒超声检查诊断胎儿畸形中，符合31例占96.9%，误诊1例占3.1%。其中单发畸形25例占78.1%，复合畸形5例占15.6%，多器官畸形2例占6.3%。
　　彩色多普勒超声检查对孕晚期胎儿畸形的诊断具有重要的临床价值，其具有操作方便，对胎儿及孕妇没有创伤，经济及诊断符合率高等优点，是产前筛查胎儿畸形的首选方法。