众所周知，决定婴儿性别当然是性染色体！这个说法似乎没毛病。但是最近，墨尔本默多克儿童研究所（MCRI）的医学研究人员找到了决定婴儿性别关键因素的新发现，这不仅仅与XY染色体相关，还与一个“调节器”相关，它可以增加或减少基因活性，从而决定我们是男性还是女。该研究近日已发表在《Nature Communications》上。
研究第一作者、MCRI的博士生Brittany Croft说：“婴儿的性别是由其受孕时的染色体组成决定的。有两个X染色体的胚胎会成为女孩，而有XY染色体组合的胚胎将成为男孩。Y染色体携带着一个叫作SRY的关键基因，它作用于另一个叫作SOX9的基因，以启动胚胎睾丸的发育。正常的睾丸发育需要高水平的SOX9基因。然而，如果SOX9的活性受到干扰且只维持低水平，那么睾丸将无法发育，从而导致婴儿的性别发育紊乱。
该研究通讯作者、墨尔本大学儿科学系Andrew Sinclair教授说，90%的人类DNA都是由所谓的“垃圾DNA或暗物质”组成，它不包含任何基因，但是携带着能增强或减弱基因活性的重要调节因子。他说：“DNA的这些调节片段被称为增强子，如果这些控制睾丸基因的增强子被破坏，可能就会导致婴儿出生时出现性发育障碍。”
这项研究试图阐明SOX9基因是如何被增强子调节，以及增强子的破坏是否会导致性别发育的障碍。
Sinclair教授说：“我们发现了三个增强子，它们共同确保了SOX9基因在XY胚胎中的高水平开启，导致正常的睾丸和男性发育。值得注意的是，我们确定了XX染色体患者，她们通常都拥有卵巢，但是携带了这些增强子，体内会表达出高水平的SOX9，也会发育出睾丸。此外，我们还发现失去增强子的XY染色体患者，使SOX9基因表达水平很低，他们就会发育出卵巢而不是睾丸。”
Croft说，在这些病例中看到的人类性别逆转是由调节SOX9基因重要增强子的重复或缺失引起的。因此，这三个增强子对于正常的睾丸和男性发育是必需的。
图片来源：《Nature Communications》
Croft强调：“这项研究意义重大，因为在过去研究人员只研究基因来诊断这些患者。但我们的研究已表明需要在基因之外寻找原因，比如DNA中的增强子。”
Sinclair教授说：“在整个人类基因组中，大约存在着100万个增强子控制着大约22000个基因。这些增强子存在于基因之外，也就是那些所谓的‘垃圾DNA或暗物质’区域。诊断许多疾病的关键可能都在于这些增强子，而我们却对这些‘垃圾DNA或暗物质’知之甚少。”
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