1、概述
甲胎蛋白(AFP)是一种单链糖蛋白，分子量约为70,000 道尔顿，它与白蛋白的结构非常相似，AFP和白蛋白是胎儿循环中的两种主要蛋白。最初产生的AFP是由胎儿的肝脏和卵黄囊产生的，在其它器官中的表达很低，在合子着床后30天的胎儿循环中即可检测到AFP的存在。胎儿循环中的AFP在12~15孕周即可达到峰值，随后慢慢的衰减，直到胎儿出生。正常个体到2岁后循环中的AFP将只会保持一个痕量值，成人在恶性疾病（肿瘤）和妊娠时会出现AFP浓度的升高。
恶性疾病
Tatarinov 最早证明了AFP是一种肿瘤相关蛋白。随后的研究证实了在原发性肝癌中AFP浓度的升高，并将这种研究扩展到了其它的恶性肿瘤研究中去，特别是非精原细胞瘤的睾丸肿瘤。在非精原细胞瘤的睾丸肿瘤中AFP会升高的发现使得鉴别诊断胚胎细胞肿瘤变得容易起来，因为单纯的精原细胞瘤是不会引起AFP浓度的升高的。在非精原细胞瘤的睾丸肿瘤病人中改变的AFP浓度有助于疾病的预测和处理。例如，AFP与人绒毛膜促性腺激素结合可作为预测罹患非精原细胞瘤的睾丸肿瘤病人生存长短的良好指标，另外，治疗后病人血清中浓度的下降通常预示着成功的治疗，而浓度上升则相反提示肿瘤组织的残留或复发。
AFP浓度的升高还与运动失调性毛细血管扩张症、遗传性高酪氨酸血症、新生儿高胆红素血症、急性和慢性病毒性肝炎、肝硬化以及其它恶性肿瘤有关。因此，AFP不推荐作为一般人群中肿瘤检测的筛查指标。
产前检测
在怀孕过程中，AFP通过胎儿的小便被排泄到羊水中，可通过胎盘或胎膜两侧的浓度差主动扩散而进入母体循环中。在早孕期末的母体血清中即可检测到一定的数值的AFP，在中孕期达到峰值。
母体血清中AFP的存在最早被Seppala 和 Ruoslahti于 1972揭示。同年， Brock和Sutcliffe报道了胎儿神经管缺陷与羊水中AFP浓度的增加之间的关系。第二年，Brock和他的研究小组证实当胎儿为神经管缺陷时母体血清中的AFP浓度同样也会升高。
神经管缺陷是由于在妊娠第一个月时建立胎儿神经系统时未能正常关闭，开放的胎儿神经管使得在胎儿循环中的AFP通过开放口泄漏到循环外，使得羊水和母体血清中的AFP浓度比正常情况为高。怀有关闭性（皮肤覆盖的）神经管缺陷胎儿妇女的羊水和血清中AFP浓度一般在正常范围，这种情况下，胎儿循环中的AFP不能通过神经管泄漏 ，该类神经管缺陷约只占神经管缺陷胎儿的5%。
在某些国家，开放性神经管缺陷作为在最常见、严重的先天性畸形中的感染率约为活体婴儿0.1~0.2% ，其中无脑儿和脊柱裂约各占一半。大约90%的开放性神经管缺陷的胎儿的发生是没有家族史的，家庭中已出现有一个开放性神经管缺陷胎儿的母亲将面临2%的该病的再发生率。 有两个主要的研究全面可靠的阐述了利用AFP检测对开放性神经管缺陷进行产前筛查； 第一个研究是在1977年，致力于母体血清中AFP的检测 ，第二个研究是在1979年，致力于羊水中AFP的检测。
2、临床意义：
AFP检测的价值在于诊断结果与病人的临床症状和其它的诊断程序相结合时诊断非精原细胞瘤睾丸癌。AFP浓度的升高还可发生在非瘤形成状态，包括共济失调性毛细管扩张，非恶性肿瘤性肝性疾病（如急性病毒性肝炎，慢性活动性肝炎和肝硬化）和妊娠。并不是所有的胚胎细胞肿瘤都产生AFP，因此AFP 检测不可用于诊断或用作睾丸肿瘤的筛查。
有效的孕母血清AFP浓度不能在羊膜穿刺后检测，孕母血清标本必须在羊膜穿刺前采集。
有效的AFP浓度应用于产前检测需要精确确定孕周，过底估计孕龄会导致假阳性的结果，过高估计孕龄会导致假阴性。当孕龄不确定时，用超声检测来确定，以产前检测为目的的所有样本要在15~20孕周范围内采集。
有AFP浓度升高的血性羊水样本必须区分血的来源是孕母或胎儿。孕母血液污染羊水会导致AFP浓度的累积，只要孕母血液的量未足以引起对羊水标本的稀释 。标本被胎儿血液污染会人为造成AFP浓度的升高。由于胎儿血液污染而致的AFP假性增高可通过使用Kleihauer-Betke FHb test对羊水样品的胎儿血红蛋白(FHb)进行测定，电泳及其它合适的测试来鉴别。 单独的孕母血清AFP升高不能证明是开放性神经管缺陷（ONTD ），必须考虑其它临床因素。
其它可以引起孕母血清AFP浓度升高的原因有：错误估计孕周，多胎，胎儿死亡或异常，其它的胎儿畸形和孕母的肝脏疾病。在正常能活的妊娠中孕母血清中AFP浓度也可见升高，此时确认试验如羊膜穿刺，超声检测（B超），羊水中已酰胆碱酯酶检测等常被推荐使用。
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