1）定义及流行病学
遗传性球性红细胞增多症是中欧和北欧居民中最常见的一种红细胞膜异常的溶血性贫血。本病多属于常染色体显性遗传，是由于红细胞膜上的蛋白结构异常，对钠离子的通透性增加，细胞内的水分增加。这使红细胞体积增大，由双凹园盘形转化为球形。
2）临床特征 大多数在儿童期发病，轻型病人到成年时才诊断。偶尔可以表现为溶血危象。典型病例为中等度脾肿大，慢性溶血性贫血。脾切除可以永久性消除溶血。
3）实验室检查与诊断 渗透脆性增加；外周血涂片上小球性红细胞增多（多>10%），可高大60~70%；自溶血试验溶血大于5%；酸化甘油溶血试验阳性（150秒以内）。阳性家族史非常重要。
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